Defectos Congenitos

Defectos congénitos |
problema | descripción | Imagen |
Deficiencia de alfa-antitripsina | La deficiencia de la enzima puede provocar cirrosis hepática en la primera infancia y enfisema yenfermedades pulmonares degenerativas a mitad de la vida. | |
Alfa talasemia | Anemia grave que reduce la capacidad de la sangre de transportar oxigeno. | |
Beta talasemia | Anemia grave que causacansancio, debilidad y enfermedades frecuentes. | |
Fibrosis quística | Producción excesiva de moco que se acumula en pulmones y conducto digestivo. | |
Distrofia muscular de Duchenne | Enfermedadmortal que se presenta en los hombres y se distingue por su debilidad muscular. | |
Hemofilia | Hemorragia excesiva que se aqueja a hombres. | |
Anencefalia | Falta de tejidocerebral. | |
Espina bífida | Canal espinal sin cerrar completamente, provoca debilidad muscular o parálisis y pérdida del control de esfínteres. | |
Fenilcetonuria (PKU) | Trastornometabólico que produce retraso mental. | |
Enfermedad del riñón poliquístico | Infantil: alargamiento de los riñones que causa problemas respiratorios e insuficiencia cardiaca.Adulta: dolor renal, cálculosrenales e hipertensión. | |
Anemia falciforme | Glóbulos rojos débiles y deformes que pueden obstruir los vasos sanguíneos, lo cual impide la oxigenación del organismo. | |Enfermedad de Tay-Sachs | Enfermedad degenerativa del cerebro y neuronas que causa la muerte antes de los cinco años. | |

Anomalía de los cromosomas sexuales |
Patrón/nombre |Características típicas | |
XYY | Hombre; estatura elevada, tendencia al CI bajo, especialmente verbal. | |
XXX | Mujer; aspecto normal, irregularidades menstruales, trastornos del aprendizaje, retrasomental. | |
XO (Turner) | Mujer; corta estatura, cuello palmípedo, deterioro de las capacidades espaciales, sin menstruación, infertilidad, órganos sexuales subdesarrollados. | |
X (frágil) |...