deficiencia de adhesion leucocitaria
Páginas: 2 (405 palabras)
Publicado: 30 de mayo de 2014
Deficiencia de Adhesión Leucocitaria
La deficiencia de adhesión leucocitaria (DAL) es una enfermedad de carácter hereditario con un patrón autosómico recesivo. Este mal afecta a lafagocitosis, impidiendo que esta se lleve a cabo debido al obstáculo en la identificación, la adhesión y desplazamiento de los leucocitos hacia la zona afectada por una invasión microbiana.
Los afectadospor este síndrome presentan procesos infecciosos crónicos, como lo son periodontitis, gingivitis y retardo en la cicatrización de heridas.
Existen tres tipos de este padecimiento: tipo-I, tipo-II ytipo-III.
El DAL tipo-I, Está estimulado por un defecto en el gen ITGB2, el cual está encargado de codificar beta-2-integrina, CD18, proteína fundamental para la adhesión de los leucocitos en elendotelio. Este tipo afecta a uno en un millón.
El DAL tipo-II está provocado por alteraciones en el gen SLC35C1 que es el encargado de codificar para el transportador guanosina 5-difosfato fucosa, el cualestá ubicado en el aparato de Golgi. Esta enfermedad es muy rara, puesto que se han detectado menos de 10 casos hasta el momento.
Y por último, el DAL tipo-III se origina por mutaciones en el genFERMT3, el que codifica para la kindlin-3 en las células hematopoyéticas. Estas modificaciones alteran la activación de todas las beta-integrinas. Este tipo es muy extraño: se han notificado solo 17pacientes hasta el momento.
El tipo I de esta enfermedad es el que afecta a algunos animales, tales como bovinos (BLAD), en el cual causa la muerte prematura de estos, ocurriendo entre los 2 y 8 mesesde edad; y también se han presentado algunos casos en caninos (CLAD).
Pilar Oberreuter, Matias Orellana, Angelo Oliva
Citas
Pr Amos ETZIONI, Orpha.net, Mayo 2009, “Déficit de adhesiónleucocitaria tipo I”, extraído el 06-05-2014 entre las 15:35 y 16:00 hrs http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=99842
Pr Amos ETZIONI, Orpha.net, Mayo 2009, “Déficit de adhesión...
Deficiencia de Adhesión Leucocitaria
La deficiencia de adhesión leucocitaria (DAL) es una enfermedad de carácter hereditario con un patrón autosómico recesivo. Este mal afecta a lafagocitosis, impidiendo que esta se lleve a cabo debido al obstáculo en la identificación, la adhesión y desplazamiento de los leucocitos hacia la zona afectada por una invasión microbiana.
Los afectadospor este síndrome presentan procesos infecciosos crónicos, como lo son periodontitis, gingivitis y retardo en la cicatrización de heridas.
Existen tres tipos de este padecimiento: tipo-I, tipo-II ytipo-III.
El DAL tipo-I, Está estimulado por un defecto en el gen ITGB2, el cual está encargado de codificar beta-2-integrina, CD18, proteína fundamental para la adhesión de los leucocitos en elendotelio. Este tipo afecta a uno en un millón.
El DAL tipo-II está provocado por alteraciones en el gen SLC35C1 que es el encargado de codificar para el transportador guanosina 5-difosfato fucosa, el cualestá ubicado en el aparato de Golgi. Esta enfermedad es muy rara, puesto que se han detectado menos de 10 casos hasta el momento.
Y por último, el DAL tipo-III se origina por mutaciones en el genFERMT3, el que codifica para la kindlin-3 en las células hematopoyéticas. Estas modificaciones alteran la activación de todas las beta-integrinas. Este tipo es muy extraño: se han notificado solo 17pacientes hasta el momento.
El tipo I de esta enfermedad es el que afecta a algunos animales, tales como bovinos (BLAD), en el cual causa la muerte prematura de estos, ocurriendo entre los 2 y 8 mesesde edad; y también se han presentado algunos casos en caninos (CLAD).
Pilar Oberreuter, Matias Orellana, Angelo Oliva
Citas
Pr Amos ETZIONI, Orpha.net, Mayo 2009, “Déficit de adhesiónleucocitaria tipo I”, extraído el 06-05-2014 entre las 15:35 y 16:00 hrs http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=99842
Pr Amos ETZIONI, Orpha.net, Mayo 2009, “Déficit de adhesión...
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