Deficiencia De G6Pd

Trabajo final: Deficiencia de la enzima G6PD, Anemia Hemolítica
Médico Cirujano, Instituto de Ciencias Biomédicas, Universidad Autónoma de Ciudad Juárez.

Resumen:
La glucosa-6-fosfato es la primera enzima de la vía pentosa fosfato y primer fuente intracelular de NADPH. La deficiencia de la G6PD es la enzimopatía más frecuente en el mundo ya que se puede presentar en cualquier tipo decélula, la carencia absoluta de esta enzima resulta incompatible con la vida. Esta deficiencia tiene una distribución global, pero afecta más gravemente a los caucásicos que a los afroamericanos, es causada por el bloqueo de la vía monofosfato que lleva al acumulo de peróxido de hidrógeno causando daño oxidativo al eritrocito. Una gran variedad de infecciones y drogas pueden causar anemia hemolítica enpersonas, debida a la enzimopatía como anormalidad primaria del eritrocito.
Se dice que es una enfermedad ligada a X ya que el gen de la G6PD está localizado en la región terminal del brazo largo del cromosoma X (Xq28).
Las personas con deficiencia de G6PD generalmente son asintomáticas y solo se manifiesta la enfermedad cuando se ingieren drogas o químicos que desencadenan la hemólisis masivaintravascular. Hay diferentes síndromes clínicos asociados a esta enzimopatía, como lo es la hemolisis inducida por drogas, por infección, favismo (por ingestión de frijoles de fava) y la anemia hemolítica.
El diagnostico se hace midiendo la actividad de la G6PD en los eritrocitos. El tratamiento consiste mas en el alivio de los síntomas y el tratar las complicaciones que se presenten según lagravedad del cuadro clínico.

Palabras clave:
1. Favismo
2. G6PD
3. Anemia hemolítica
4. Herencia
5. Hemolisis

Introducción:
La deficiencia de la Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6FD) es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X(figura1) , es la enzimopatía más común en el ser humano y el quinto defecto congénito más común a nivel mundial. Tiene una distribuciónglobal pero asimétrica debido a la ventaja selectiva que ofrece en las zonas con prevalencias altas de paludismo. Determinados grupos étnicos tienen una mayor incidencia de deficiencia de G6PD que otros.

*Figura 1 patrón de herencia de la deficiencia de G6DP.
La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos varonesy las hijas que reciben el gen son portadoras.
Esta deficiencia se ve en aproximadamente el 10 por ciento de todos los varones afroamericanos de Estados Unidos, y es también común en las personas procedentes de la zona del Mediterráneo o de Asia. La gravedad de la deficiencia de G6PD difiere entre poblaciones diferentes. En la forma más común en la población afroamericana, la deficiencia es levey la hemólisis (destrucción de los glóbulos rojos) afecta principalmente a los glóbulos rojos más viejos. En los caucásicos, la deficiencia de G6PD tiende a ser más grave, puesto que también son afectados los glóbulos rojos jóvenes.
En virtud de que los glóbulos rojos carecen de núcleo y pierden sus mitocondrias en la medida en que maduran, los eritrocitos maduros no poseen una maquinariacelular que les permita obtener energía, sintetizar proteínas y ácidos nucleicos como el resto de las células del organismo. Es por eso que utilizan vías alternativas para mantener estables los niveles de ATP y de poder reductor necesarios para cumplir sus funciones vitales. Para esto se sirven de la energía proveniente de la degradación de la glucosa.

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
(G6PD)interviene en la primera reacción de la ruta de las pentosas, catalizando la conversión de glucosa 6-fosfato (G6P) proveniente de la glucólisis anaerobia en 6-fosfogluconato (6PG) y obteniendo NADPH a partir de la nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADP). Esta vía es la principal fuente de obtención de la forma reducida del NADP en los eritrocitos humanos.
La G6PD es una enzima de...