Deficit de Arginasa


Introducción
Deficiencia de arginasa
DEFINICIÓN:
Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas con esta deficiencia tienen problemas para eliminar el amoníaco del cuerpo. El amoníaco es una sustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo los use.
Enfermedades de los aminoácidos:
Lasenfermedades de los aminoácidos son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente.
Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que nodesempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas.
Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletosinformativos sobre cada AA en particular.
Los AA se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.
Causas de la deficiencia de arginasa
Alteraciones del ciclo de la urea.- Cuando una enzima llamada “arginasa” falta o trabaja a niveles anormales. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer el aminoácido llamado arginina y a eliminar el amoníacodel cuerpo. Cuando la arginasa no funciona, la arginina, junto con el amoníaco, puede acumularse en la sangre. Causando graves problemas en el crecimiento, el aprendizaje y la salud.

Respuestas Humanas
Los efectos de esta enfermedad varían según cada persona. Los síntomas pueden comenzar en la infancia o más tarde, durante la niñez. Muchos niños presentan los primeros síntomas entre lasedades de uno a tres años. Los efectos en los bebés pueden incluir: poco crecimiento; retrasos en el aprendizaje; espasticidad; poca coordinación y problemas de equilibrio; irritabilidad o malestar al comer alimentos con muchas proteínas.
Los episodios de enfermedad causados por los niveles altos de amoníaco en la sangre pueden ocurrir a veces, pero no son comunes. Algunos de los primerossíntomas de un alto nivel de amoníaco son: falta de apetito; demasiado sueño o falta de energía; irritabilidad; vómitos.
Si el niño no recibe tratamiento, pueden aparecer otros síntomas como: debilidad muscular; disminución o aumento del tono muscular; problemas respiratorios; problemas para mantener el calor del cuerpo; convulsiones; edema (inflamación) en el cerebro; coma y, a veces, lamuerte.
A veces, los síntomas de la deficiencia de arginasa comienzan más tarde durante la niñez. Los efectos comunes en bebés de mayor edad y en niños incluyen: poco crecimiento; espasticidad; tamaño pequeño de la cabeza; hiperactividad; problemas de conducta; dificultades de aprendizaje; rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas; vómitos ocasionales y demasiado sueño.
Espoco frecuente que ocurran los episodios por un nivel alto de amoníaco antes descrito. Si ocurren, es más probable que sucedan: después de pasar períodos largos sin comer; durante enfermedades o infecciones; después de comer alimentos con muchas proteínas.
Tratamiento para la deficiencia de arginasa
Es necesario que el tratamiento sea rápido para evitar la acumulación de arginina y amoníaco.Los tratamientos recomendados habitualmente para bebés y niños con deficiencia de arginasa:
1.- El plan de alimentación exacto del paciente dependerá de muchos factores como la edad, el peso y su estado de salud general. El especialista en nutrición ajustará la dieta del paciente a medida que pase el tiempo.
2. Los fármacos pueden ayudar al cuerpo a eliminar el exceso de...