Depresión En Sindrome De Klinefelter

Marga Pérez Fominaya. MIR 4 Psiquiatría
Supervisión: Juan José Carballo Belloso

INTRODUCCIÓN, EPIDEMIOLOGÍA, PATOGÉNESIS, CLÍNICA Y
PSICOPATOLOGÍA GENERAL

SÍNDROME
DE KLINEFELTER1
• Aneuploidía más frecuente en varones

1/600-1000 RN vivos

• Descrita en 1942 como un cuadro de fenotípico característico:
hipogonadismo, ginecomastia, testes pequeños,
• azoospermia y falta desupresión de la FSH
• En 1956, cariotipo característico 47XXY
• El SK se considera un trastorno de deficiencia androgénica que comienza
sobre las células germinales en la vida fetal y termina con disfunción de las
células de Sertoli y Leydig en la pubertad
1.Lanfranco, 2004. Klinefelter Syndrome

EPIDEMIOLOGÍA DEL S.K.
• Prevalencia 0,1-0,2% de la población general1
• 3,1% de todas las causasde infertilidad en varones
• 80% de los casos cariotipo 47XXY, 20% mosaicismos
• o poli-X (48XXXY…)2
probablemente infraestimado
• No existe un patrón de herencia demostrado2
• Sólo el 10% se diagnostica en el periodo prenatal y un 25% en la
infancia/adolescencia
65% sin diagnóstico2
1.Lanfranco et al.2004 Klinefelter syndrome
2. Bojesen et al, 2003. Prenatal and postnatal prevalence ofKlinefelter syndrome: a national registry study

PATOGÉNESIS DEL

1.Hassold et al, 2003. Aberrant recombination and the origin of Klinefelter Syndrome

1
S.K.

MANIFESTACIONES
CLÍNICAS DEL S.K.
• Clínica variable con la edad, más
evidente a partir de la pubertad1,2

• 2/3
partes
pueden
pasar
desapercibidos
+ fácil de detectar
los casos con presentación fenotípica
manifiesta2• Los mosaicismos suelen tener una
clínica más benigna, los pacientes poliX tienen manifestaciones más graves1
1. Pacenza et al, 2012. Clinical presetation of Klinefelter’s syndrome: differences according to age
2 .www. Sindromedeklinefelter.info

MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN
LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA1,2
•

Talla alta

•

Proporciones
corporales
eunucoides
desproporcionado delas EEII

•

Testes pequeños, con desarrollo peneano normal. A
veces criptorquidia, micropene, hipospadias…

•

Ginecomastia

•

Niveles hormonales en rango normal en la infancia;
hipogonadismo
hipergonadotrópico
en
la
adolescencia

•

Otras alteraciones
hallux valugus, problemas
urinarios, osteopenia…

1.Ratcliffe et al, 1982. Klinefelter syndrome in adolescence
2. Closeet al, 2010. Klinefelter syndrome: Awareness and index of suspicion

y

PSICOPATOLOGÍA DEL SK1
• Se observa incidencia de cariotipo XXY en patología psiquiátrica
retraso
mental, ansiedad, abuso de sustancias, trastornos afectivos y psicóticos
• A la vez, estudios prospectivos han observado mayor incidencia de enfermedad
mental en varones XXY, con respecto a sanos
• Se han observadosimilitudes estructurales y funcionales entre los cerebros de
pacientes esquizofrénicos y KF

• Sin diferencias entre el cromosoma X alterado y la enfermedad mental, excepto
para la depresión
cromosoma X materno
1.Boks et al, 2007. Psychiatric morbidity and X-chromosomal origin in a Klinefelter sample

PSICOPATOLOGÍA DEL SK
EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA1
• Los adolescentes XXY tienen +posibilidades de recibir
un diagnóstico psiquiátrico (54%) que controles sanos (14%)
•

En muchos estudios se asocian con CI normal o borderline2

• En la infancia predomina
TEA (27%)
• En la adolescencia

Dificultades en el aprendizaje (65%), TDAH (63%) y

Depresión (24%) PNOS (asociada, o no, a TEA)

1.Bruinin et al 2009. Psychiatric Chraracteristics in a self-selected sambple of boyswith Klinefelter Syndrome
2. Rovet et al, 1995. Intellingence and achivevement in children with extra X aneuploidy: a longitudinal perspective

ADOLESCENTE CON SÍNDROME DE KlLINEFELTER DEPRIMIDO

MOTIVO DE CONSULTA

Varón de 16 años, con síndrome de Klinefelter, derivado
desde
las consultas de Psicología del niño y del adolescente para valoración
de introducción de tratamiento...