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Síndrome de Down

El Síndrome de Down es una condición genética, en la que existen 47 cromosomas, con un cromosoma 21 adicional (trisomía 21) Lo normal en el ser humano, es tener 46 cromosomas y sólo 2 cromosomas 21.
Es una condición no prevenible, ni previsible en la mayoría de los casos. Si uno de los padres tuviese una alteración cromosómica balanceada que involucrara un cromosoma 21(lo que no da signología), ahí sí existe riesgo que alguno de sus descendientes tenga una trisomía 21. Esta alteración se descubre por lo general luego de estudiar a los padres de un niño/a con Sd. de Down . El riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down va aumentando a medida que aumenta la edad de la madre y es considerablemente mayor después de los 40 años.

Síntomas

Las personas conSíndrome de Down tienen una serie de características físicas, que permiten hacer su diagnóstico clínico, el que luego se ratifica mediante el estudio de los cromosomas (cariograma). Entre otras características destaca su hipotonía, hiperlaxitud articular, piel marmórea, facies con ojos oblicuos hacia arriba y afuera, lengua grande y protruyente, cuello ancho con piel redundante, pliegue palmartransversal único. Aproximadamente la mitad de ellos tiene problemas al corazón (cardiopatía congénita). También es más frecuente que tengan problemas a la tiroides, defectos oculares, y otras malformaciones.

¿Cómo se trata?

Los niños con Síndrome de Down requieren, al igual que el resto de los niños una supervisión de salud periódica que puede realizarla su pediatra. El/ ella la guiará en relación alos distintos especialistas que deberán evaluar al niño a lo largo de su vida y también los exámenes a realizar. Interesa generar un buen apego e ingresar a un programa de estimulación temprana, para desarrollar al máximo las potencialidades de cada niño/a. Luego de confirmado el diagnóstico mediante el estudio de los cromosomas, se sugiere consejo genético. Su pediatra buscará dirigidamentealgunas condiciones tales como Hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, trastornos visuales, entre otras.

CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN
Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:
· Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.

·  Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegueen el ángulo interno (epicando).
·   Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
·  Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
·  Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
·  La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
Carácter ypersonalidad
a) Escasa iniciativa. Se observa en la utilización reducida de las
posibilidades de actuación que su entorno les proporciona y en la baja tendencia a la exploración. Se ha de favorecer por tanto su participación en actividades sociales normalizadas, animándoles e insistiéndoles, ya que ellos por propia voluntad no suelen hacerlo.
b) Menor capacidad para inhibirse. Les cuestainhibir su conducta, en Situaciones variadas que van desde el trazo al escribir hasta las manifestaciones de afecto, en ocasiones excesivamente efusivas. Se les debe de proporcionar control externo, sobre la base de instrucciones o instigación física, por ejemplo, que poco a poco debe convertirse en autocontrol.
c) Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio. Por ejemplo, lescuesta cambiar de actividad o iniciar nuevas tareas, lo que puede hacer que en algunos casos parezcan "tercos y obstinados". Sin embargo, en otras ocasiones se les achaca falta de constancia, especialmente en la realización de actividades que no son de su interés. Es recomendable acostumbrarles a cambiar de actividad periódicamente, para facilitarles su adaptación a un entorno social en...