Diabetes mellitus
Páginas: 21 (5053 palabras)
Publicado: 20 de mayo de 2013
Fibrosis Quística
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteínainterviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen; la enfermedad se desarrolla cuando ninguno de ellos opera normalmente.
La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. Laprincipal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y en los varones el testículo.
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidenciaen dicha población de aproximadamente 1 de cada 5,000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora asintomática del gen que ocasiona la Fibrosis Quística.
El nombre Fibrosis Quística hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930.También recibe la denominación Mucoviscidosis. Los enfermos presentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticas prenatales o neonatales.
No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo son posibles tratamientos que permiten mejorar los síntomas y alargar laduración de la vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón. La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados, por ejemplo en Canadá la duración media de la vida era de 48 años en 2010.
La fibrosis quística es una enfermedad que en la actualidadafecta a más de 30.000 niños y adultos jóvenes en EE.UU., se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.
Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmonesretiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en la fibrosis quística, el moco, denso y pegajosos, junto con los gérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, que se acaban infectando.
En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurreesto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños con fibrosis quística tienen problemas para ganar peso, aunque lleven una dieta normal y tengan buen apetito.
Enfermedad endocrina y crecimiento
El Páncreas contiene los islotes de Langerhans, que son los responsables de producir insulina, una hormona que ayuda a regular los niveles de glucosaen sangre. Un daño en el páncreas puede provocar la pérdida de las células de los islotes y conducir a la diabetes. Por otra parte, la vitamina D suplementada por la alimentación está implicada en la regulación del calcio y del fósforo. La baja disponibilidad de ésta, a causa de la malabsorción, conduce a la osteoporosis, aumentando el riesgo de sufrir fracturas. Adicionalmente, las personas...
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteínainterviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen; la enfermedad se desarrolla cuando ninguno de ellos opera normalmente.
La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. Laprincipal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y en los varones el testículo.
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidenciaen dicha población de aproximadamente 1 de cada 5,000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora asintomática del gen que ocasiona la Fibrosis Quística.
El nombre Fibrosis Quística hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930.También recibe la denominación Mucoviscidosis. Los enfermos presentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticas prenatales o neonatales.
No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo son posibles tratamientos que permiten mejorar los síntomas y alargar laduración de la vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón. La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados, por ejemplo en Canadá la duración media de la vida era de 48 años en 2010.
La fibrosis quística es una enfermedad que en la actualidadafecta a más de 30.000 niños y adultos jóvenes en EE.UU., se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.
Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmonesretiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en la fibrosis quística, el moco, denso y pegajosos, junto con los gérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, que se acaban infectando.
En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurreesto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños con fibrosis quística tienen problemas para ganar peso, aunque lleven una dieta normal y tengan buen apetito.
Enfermedad endocrina y crecimiento
El Páncreas contiene los islotes de Langerhans, que son los responsables de producir insulina, una hormona que ayuda a regular los niveles de glucosaen sangre. Un daño en el páncreas puede provocar la pérdida de las células de los islotes y conducir a la diabetes. Por otra parte, la vitamina D suplementada por la alimentación está implicada en la regulación del calcio y del fósforo. La baja disponibilidad de ésta, a causa de la malabsorción, conduce a la osteoporosis, aumentando el riesgo de sufrir fracturas. Adicionalmente, las personas...
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