Diagn Stico Gen Tico



Diagnóstico Genético

El Diagnóstico Genético es la disciplina que analiza las bases genéticas de una enfermedad hereditaria y permite obtener la información necesaria para decidir cómo actuar ante esta enfermedad en cuanto a aspectos básicos como el tratamiento, la forma de herencia, el estudio familiar de esta enfermedad o evitar su transmisión a la descendencia mediante diagnóstico genéticoprenatal o preimplantacional y la informacion que puede obtenerse es nesesaria para la toma de decisiones en varios aspectos:

1) Tratamiento: El resultado de un estudio genético puede determinar el tipo de tratamiento más eficaz contra la patología.

2) Evolución y pronóstico: Una patología hereditaria puede tener diferente gravedad o evolución según la mutación causante. El diagnóstico genéticopermite adelantarse a su manifestación para prevenirla adecuadamente.

3) Forma de herencia: Una alteración genética puede transmitirse de forma recesiva, dominante, dependiendo del sexo, etc. Interpretar este aspecto permite estimar las posibilidades de que se transmita a la descendencia y de que se manifieste.
4) Estudio familiar: Las implicaciones de una prueba genética también son importantespara los familiares directos de los afectados, por lo que es conveniente valorar la conveniencia de ampliarlo a otros miembros de la familia. Es posible que una alteración genética manifestada en un familiar de segundo, tercer o cuarto grado pueda manifestarse también en otras ramas de la familia.
5) Evitar la transmisión de la patología: El conocimiento de la base genética de una patologíapermite prevenir su transmisión a la descendencia, utilizando métodos de
En general, el Diagnóstico Genético se compone de dos procesos principales: 
1. El Consejo Genético es un servicio orientado a las personas y familias en situación de riesgo de padecer una enfermedad genética o que ya la sufran, proporcionándoles información sobre su enfermedad, consejo y apoyo para que puedan conocer todas lasopciones disponibles para una mejor gestión de su situación.
2. El Análisis Genético son un grupo de pruebas para detectar cambios (mutaciones) en el ADN de una persona que conllevan a una enfermedad genética en concreto o un mayor riesgo de desarrollarla.



Aplicaciones del diagnóstico genético
Detección sistematica neonatal(tamiz neonatal): Es un estudio que identifica a los recién nacidos conalteraciones del metabolismo. Mediante este análisis se puede detectar desde una enfermedad, como la fenilcetonuria o hipotiroidismo congénito, hasta casi medio centenar de enfermedades como hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de "maple" (Arce), defectos del ciclo de la urea, tirosinemia, acidemias orgánicas congénitas, defectos deoxidación de los ácidos grasos, talasemias, distrofia muscular de Duchenne, enfermedades infecciosas como la toxoplasmosis y el VIH (virus de la inmunodeficiencia humana).
Pruebas de detección de portadores: Un portador es una persona que tiene un gen que incrementa el riesgo de tener hijos con cierta enfermedad genética. Las personas no saben si son portadores hasta que se hacen un análisis de sangreo tienen un hijo afectado. Algunas enfermedades ocurren sólo si ambos padres son portadores, y otras enfermedades ocurren sólo cuando la madre es portadora.
¿En qué consiste la prueba para detectar los portadores?
La prueba requiere de una muestra de sangre de uno o ambos miembros de la pareja para determinar si son portadores. Si resultan ser portadores, se pueden
realizar pruebas de diagnósticoprenatal, como la amniocentesis o la muestra de las vellosidades coriónicas (CVS), para determinar si el feto está afectado.
Todas las pruebas son opcionales y usted puede elegir la enfermedad para la que quiera hacerse la prueba.

Enfermedad Fibrosis quística (FQ)
Síndrome del cromosoma X frágil
Atrofia muscular espinal (AME)
Diagnostico prenatal: se emplean una variedad de técnicas para...