diagnostico genetico
Páginas: 2 (292 palabras)
Publicado: 4 de febrero de 2014
Diagnóstico basado en la alteración genética
Esta heredada como autosómica recesiva , habiendo una especial incidencia en la población judía donde su frecuencia es de 12 x 100000nacimientos , comparada con 0.2 x 100000 nacimientos en los no judíos , es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15 (15q23-q24 ).
Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para estaenfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno delos padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.
Se puede confirmar midiendo laactividad hexosaminidasa A en leucocitos (glóbulos blancos de la sangre). Finalmente se realiza el estudio genético del gen HEXA mediante la técnica de secuenziación . El panel de lasmutaciones más frecuentes es: +TATC1278, +1IVC12, +1IVS9, G269S R247W y R249W .
Los métodos actuales de análisis por PCR muestran en pantalla un panel de las mutaciones más comunes, aunque esto dejaabierta una pequeña probabilidad de resultados positivos falsos y negativos falsos. La prueba de PCR es más eficaz cuando se conoce la ascendencia de ambos padres, lo que permite una adecuadaselección de marcadores genéticos.
Datos bibliográficos :
Articulo 1 : Enfermedad de Tay-Sachs: características clínicas y neuroimágenes en 6 pacientes
Autor: Dres. Hilda BibasBonet*, Ana M. Coronel**, Ricardo Fauze*, Jorge Fagalde* y Marcela Sialle*
Arch Argent Pediatría 2007; 105(4):314-319 / 314 http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v105n4/v105n4a06.pdf
Articulo 2 :Enfermedad de Tay Sachs
Autor : DOCTORES.: FERNANDO NOVOA S. *MARTA COLOMBO C * JUAN CLERICUS E
Rev. Chilena de Pediatría, Vol. 45, N9 6, 1974. http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v45n6/art03.pdf
Esta heredada como autosómica recesiva , habiendo una especial incidencia en la población judía donde su frecuencia es de 12 x 100000nacimientos , comparada con 0.2 x 100000 nacimientos en los no judíos , es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15 (15q23-q24 ).
Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para estaenfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno delos padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.
Se puede confirmar midiendo laactividad hexosaminidasa A en leucocitos (glóbulos blancos de la sangre). Finalmente se realiza el estudio genético del gen HEXA mediante la técnica de secuenziación . El panel de lasmutaciones más frecuentes es: +TATC1278, +1IVC12, +1IVS9, G269S R247W y R249W .
Los métodos actuales de análisis por PCR muestran en pantalla un panel de las mutaciones más comunes, aunque esto dejaabierta una pequeña probabilidad de resultados positivos falsos y negativos falsos. La prueba de PCR es más eficaz cuando se conoce la ascendencia de ambos padres, lo que permite una adecuadaselección de marcadores genéticos.
Datos bibliográficos :
Articulo 1 : Enfermedad de Tay-Sachs: características clínicas y neuroimágenes en 6 pacientes
Autor: Dres. Hilda BibasBonet*, Ana M. Coronel**, Ricardo Fauze*, Jorge Fagalde* y Marcela Sialle*
Arch Argent Pediatría 2007; 105(4):314-319 / 314 http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v105n4/v105n4a06.pdf
Articulo 2 :Enfermedad de Tay Sachs
Autor : DOCTORES.: FERNANDO NOVOA S. *MARTA COLOMBO C * JUAN CLERICUS E
Rev. Chilena de Pediatría, Vol. 45, N9 6, 1974. http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v45n6/art03.pdf
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