Diagnóstico genético

Diagnóstico genético en el siglo XXI
Introducción
“La ciencia y la tecnología son la base para que el hombre evolucione como especie
pensante, hacia su futuro” (Erik Cabrera)
El diagnósticogenético permite conocer la base genética de una enfermedad hereditaria,
y la información que de él se derive podría ser necesaria para la toma de decisiones en
varios aspectos. El diagnóstico genéticoposibilita identificar las alteraciones
(mutaciones) en la secuencia de ADN que están relacionadas con una enfermedad o con
un aumento del riesgo de desarrollar una enfermedad. Las pruebas genéticasse pueden
utilizar para diagnosticar la enfermedad antes de que sus síntomas sean manifiestos en
el caso de enfermedades monogénicas y para determinar el riesgo individual en ciertas
enfermedadesmultifactoriales.
Más allá de conocer nuestra predisposición o vulnerabilidad a sufrir una determinada
enfermedad de origen genético, el diagnóstico genético podrá predecir la respuesta
individual adeterminados fármacos o el estrés oxidativo al que se someterán nuestras
células. Esta información puede ser esencial para adoptar cambios en nuestros hábitos y
estilo de vida, iniciar unaprofilaxis o personalizar la terapia en el caso de enfermedades
ya declaradas.
Actualmente hay detectadas más de 6000 enfermedades genéticas 1 ; las de mayor
prevalencia en España son la acondroplasia, laenfermedad del Charcot-Marie-Tooth,
las distrofias musculares de Duchenne y Becker, la enfermedad de Huntington, la
Fenilcetonuria, la Fibrosis Quística, la hemofilia, la hemocromatosis, laneurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la retinosis pigmentaria, el síndrome de
Marfan, el síndrome X frágil y la talasemia. 2
Resulta evidente que para poder diagnosticar las enfermedades de origengenético se
necesitan conocer los genes, sus “loci”, las secuencias nucleotídicas que los forman, sus
haplotipos y los fenotipos que determinan. En suma, es necesario mapear el genoma.
El...