Diagnostico Prenatal

Diagnostico Prenatal
Es el diagnostico de enfermedades del feto o embrión cuando todavía se encuentra en el seno materno. Se realiza bien, mediante análisis de sustancias o células que se extraen de la sangre materna, o bien por toma de muestras de líquido amniótico o vellosidad corial.
El diagnostico prenatal permite conocer anomalías cromosómicas y morfológicas. Su precisión, en muchos casos,no es muy alta, y los riesgos de provocar un aborto al realizar pruebas invasivas no son despreciables (oscilan entre el 5 y el 20%). Normalmente se realiza en casos de gran ansiedad de los padres. A veces esos temores son fundamentados ya sea porque hay antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas o por haber tenido un hijo con alguna alteración genética o física. Más allá de losantecedentes personales o familiares, la gran mayoría de las mujeres en algún momento de su gestación, se planteará esta duda. Es entonces cuando cobra importancia la comunicación con el futuro papá, a quien también quizás le surjan las mismas dudas, pero tal vez no se anime a expresarlas para no preocupar a la mujer. Ante esta situación es fundamental hablar con el obstetra, quien los ayudará a aclararlas dudas y evaluará si es necesario pedir algún estudio prenatal, de acuerdo a los antecedentes que refiera la pareja. Es importante tener en cuenta que la mayoría de los embarazos terminan con el nacimiento de un bebé sano.
Los métodos de diagnóstico prenatal no sólo sirven para saber si el bebé que se está gestando es normal o no, también se los utiliza para resolver intraútero algunaanomalía, y en el caso que haya que esperar hasta después del parto para corregirla, o bien cuando hay un defecto genético, el obstetra en conjunto con los padres elegirá la institución más apropiada para recibir al bebé. También el neonatólogo estará advertido sobre el nacimiento de un niño que requerirá una atención diferente.
Entre los métodos de diagnostico prenatal existen dos tipos:
Métodos NoInvasivos
Son métodos que se utilizan en el asesoramiento genético para detectar el riesgo de anomalías cromosómicas, defectos físicos o alteraciones del embarazo. La aplicación de estos métodos no produce ninguna complicación en el desarrollo del embarazo.
Los métodos no invasivos comprenden los marcadores séricos maternos: alfafetoproteína, estriol no conjugado, subunidad beta de la gonadotrofinacoriónica y la prueba de triple screening (que incluye a los tres marcadores mencionados). También la ecografía está incluida dentro de los métodos no invasivos.
Alfafetoproteína
Es una proteína sintetizada primero en el saco vitelino y después en el hígado fetal. Como pasa a la sangre materna puede ser medida haciendo una prueba de laboratorio sencilla, como es la extracción de sangre.
Nivelesdisminuidos de esta proteína indican probabilidad de Síndrome de Down, por el contrario si están aumentados, el feto tendrá posibilidades de presentar anormalidades como defectos del tubo neural, enfermedades del corazón, bajo peso al nacer, enfermedad del esófago o del duodeno.
Se aconseja medirla entre las semanas 15 y 17 del embarazo, porque es en este tiempo de la gestación cuando la pruebaes más sensible.
Si los resultados indican riesgo de alteraciones fetales, ya sean cromosómicas o físicas, el obstetra orientará a los padres sobre los pasos a seguir.
La alfafetoproteína en sangre sólo indica el riesgo que tiene el bebé de tener una alteración cromosómica o física, lo que generalmente se confirma o descarta con otros estudios como la ecografía, la amniocentesis o la biopsia devellosidades coriónicas.
Gonadotrofinas Coriónicas
Son glicoproteínas, formadas por dos fracciones alfa y beta. Esta última es la que se usa como marcador sérico en las pruebas de screening prenatal.
Las gonadotrofinas coriónicas son sintetizadas en el sincitiotrofoblasto, y después pasan a la circulación materna. Están aumentadas en el síndrome de Down. Se las utiliza en la llamada triple...