Diann

Autor: José Regino Ríos Gutiérrez.
UNIDAD 1. Introducción a la Genética Médica. Conceptos Básicos.

Competencia intermedia: Analizar el objeto de estudio de la genética, su clasificación, estado actual y relación con las diferentes especialidades médicas.

Criterios de desempeño:

1- Definir el concepto actual de genética identificando su objeto de estudio.

➢ LaGenética Médica se ha convertido en una parte del campo más amplio de la medicina genómica, que persigue la aplicación a gran escala del análisis del genoma humano (es la suma de toda la información genética correspondiente a nuestra especie), incluyendo el control de la expresión genética, la variación de los genes humanos y las interacciones entre los genes y el ambiente, con objetivo de mejorar laasistencia médica.

➢ La genética médica incluye cualquier aplicación de la genética en la práctica médica. Abarca los estudios de la herencia de las enfermedades familiares, la localización específica de los genes de las enfermedades en los cromosomas, el análisis de los mecanismos moleculares mediante los cuales los genes causan la enfermedad y el diagnóstico y el tratamiento de lasenfermedades genéticas.

2- Analizar la evolución histórica de la genética y su clasificación: humana, animal, vegetal y de microorganismos.

➢ Los antiguos griegos y hebreos, y después los eruditos medievales, describieron numerosos fenómenos genéticos y propusieron diversas teorías para explicarlos.

➢ Gregor Mendel hizo avanzar significativamente la genética al llevar a caboun conjunto de experimentos, diseñados en organismos vivos (guisantes de jardín) y con esta información formuló una serie de leyes fundamentales de la herencia, que todavía hoy constituyen los fundamentos de la genética.

➢ Charles Darwin formuló sus teorías sobre la evolución y su primo Francis Galton desarrolló una amplia serie de estudios en familias (centrado específicamente en gemelos).➢ Las leyes de Mendel fueron redescubiertas en 1900, por tres científicos que trabajaban en tres países distintos. Landstainer descubrió también el sistema de los grupos sanguíneos ABO. En 1902, Archivald Garrod describió la alcaptonuria como el primer “error congénito del metabolismo” y en 1909, Johannsen acuñó el término gen para determinar la unidad elemental de la herencia.

➢H.J. Muller demostró las consecuencias genéticas de la radiación ionizante en la mosca de la fruta. Oswald Avery demostró en 1944 que los genes estaban constituidos por DNA.

3- Analizar la clasificación de la genética humana: genética médica, citogenética, genética molecular, genética bioquímica, genética de poblaciones, medicina genómica.

➢ La Genética Médica se ha convertidoen una parte del campo más amplio de la medicina genómica, que persigue la aplicación a gran escala del análisis del genoma humano (es la suma de toda la información genética correspondiente a nuestra especie), incluyendo el control de la expresión genética, la variación de los genes humanos y las interacciones entre los genes y el ambiente, con objetivo de mejorar la asistencia médica.➢ La Citogenética es el estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia aplicado a la práctica de la genética médica.

➢ La Genética Molecular se encarga del estudio estructural de los genes,

➢ La Genética Bioquímica se enfoca en la función génica,

➢ La Genética de Poblaciones investiga las características por grupos o razas.➢ La Asesoría Genética establece el riesgo de recurrencia de alguna enfermedad.

➢ La Medicina Genómica se encarga del estudio del genoma su organización y sus funciones.

1.4- Clasificar las enfermedades hereditarias en: genopatías, cromosomopatías, enfermedades multifactoriales.

➢ Las GENOPATÍAS o defectos monogénicos están causadas por genes mutantes...