DiGeorge

Datos de laboratorio que apoyan el diagnóstico del síndrome de DiGeorge y que moléculas se evalúan en el laboratorio.
El aspecto disformico facial en un individuo con un defecto del tracto desalida importante del corazón o un historial de infección recurrente debe levantar sospechas.
También los que presentan niveles bajos de calcio en la sangre, el hipoparatiroidismo. Los niños afectadospueden también mostrar señas y síntomas de un defecto cardíaco. Pueden tener un soplo cardiaco que aparece en un examen físico de rutina, pueden mostrar señas de insuficiencia cardiaca o pueden tener bajocontenido de oxígeno en la sangre arterial y presentar cianosis. Los niños afectados pueden presentar señas de infección dado el subdesarrollo de la glándula del timo y la baja función de loslinfocitos T.
En la infancia la hipocalcemia es un rasgo característico aunque esto puede ser intermitente y tiene una tendencia a resolverse durante el primer año.
La evaluación inmunológica, se basa en:Radiografía de tórax, para detectar una sombra del timo. (investigación poco confiable).
Radiografía de cráneo.
Medición del subconjunto de células CD4- positivas de glóbulos blancos.
Ecocardiografía.Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico.
Estudios de rayos X.
Cariotipo estándar para excluir reordenamientos importantes y de fluorescencia de hibridaciónin situ( análisis FISH) para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11.2. El estudio FISH está diseñado específicamente para detectar la supresión de pequeños grupos de genes. Si el FISH nodetecta ninguna supresión en la región 22q11.2 y las características del síndrome velocardiofacial son muy evidentes, entonces generalmente se realiza un estudio completo de los cromosomas paradeterminar otros defectos cromosómicos asociados con este síndrome.

Referencias:
http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s023_01.htm
Abbas Abul K. Inmunología Celular y Molecular. Editorial ELSEVIER...