digeorge






































INDICE






INTRODUCCION



























Marco Teórico
Debido a la forma en la que, a través del tiempo se fue entendiendo la deleción del cromosoma 22q11.2, en la ciencia médica se continúa utilizando diferentes nombres para lo que actualmente se conoce como una solapatología o condición.
Estos nombres incluyen:
• Síndrome de DiGeorge (SDG)
• Síndrome Velocardio facial (SVCF)
• Síndrome de anomalía Conotruncal-facial (SACTF)
• Síndrome de Opitz G/BBB
• Síndrome Cardiofacial de Cayler
Genéticamente hablando, no existe una diferencia detectable en la microdeleción  entre los padecimientos mencionados. Los individuos con cualquiera de estos desórdenes genéticos,todos tienen la misma condición subyacente: el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.

El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético con cuadros variables presentes en cada persona que lo padece. Sin embargo, las condiciones que son comunes del síndrome
incluyen determinados defectos cardiacos, efectos en el aspecto del rostro y ausencia o
subdesarrollo del timo y las glándulasparatiroides.
La historia de este síndrome, al que nos referimos como DiGeorge, abarca los siguientes
descubrimientos:
A mediados de la década de 1960, el médico endocrinólogo Angelo DiGeorge detectó que
un grupo particular de características clínicas con frecuencia se presentaban juntas.
En la década de 1970, el Dr. Robert Shprintzen, fonoaudiólogo, describió a un grupo de
pacientes concaracterísticas clínicas similares a las presentadas en el síndrome de Digeorge. El Dr. Shprintzen denominó a este grupo de características síndrome
velocardiofacial, pero también se conoció como síndrome Shprintzen.
En la década de 1980, se aplicó la tecnología para identificar un defecto cromosómico subyacente en estos síndromes. Se determinó que más del 90 por ciento de todos lopacientes con las características de los síndromes DiGeorge, Shprintzen y velocardiofacial presentaban una supresión cromosómica en la misma región.

Numero de cromosoma afectado: La mayoría de los pacientes con el Síndrome Di George
tienen una pequeña supresión en una parte específica del cromosoma número 22 en la
posición 22q11.2. Por lo tanto, otro nombre para este síndrome es el de síndrome desupresión 22q11.2.

La deleción, puede ser pequeña o grande a través de los estudios citogenéticos más especializados se ha determinado que se pierden alrededor de 30 genes individuales- lo que da como resultado que la variación en los síntomas de este padecimiento esté relacionada con la cantidad de material genético que se haya perdido.
Se desconoce la razón por la cual esta región delcromosoma 22 es propensa a la deleción; sin embargo, es uno de los defectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos.

RIESGO DE RECURRENCIA
La deleción del cromosoma 22q11.2 generalmente es un evento “de novo” o sea que no es algo heredado por alguno de los padres y generalmente no aparece tampoco en la familia. Únicamente el 10% de los niños tienen un padre que está afectado, pero en lamayoría de los casos la deleción se presenta sin una historia familiar previa. No hay nada que los padres hayan dejado de hacer o que hubieran podido hacer para evitar la deleción.
Un padre que tenga la deleción, tiene, en cada embarazo, un 50% de probabilidades de heredarlo a sus hijos debido a que este síndrome es Autosomico Dominante.

¿POR QUÉ SE AFECTA ESTA PARTE DEL ORGANISMO DEL BEBÉ?Para entender esto es necesario hacer una revisión sencilla del desarrollo embrionario del bebé durante el embarazo:
Los tejidos que dependen de un solo grupo de células embrionarias para su desarrollo fetal normal son llamados “campos”. Aunque los tejidos y órganos que al final se desarrollan de un “campo” pueden parecer no estar relacionados en un bebé totalmente formado, en realidad sí...