SINDROME DE DIGEORGE

SÍNDROME DE DIGEORGE

El Síndrome Di George es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria causada por el desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto. Como parte del defecto de desarrollo, la glándula del timo puede ser afectada y la función de los linfocitos T impedida.

DEFINICIÓN: El Síndrome DiGeorge es una enfermedad deinmunodeficiencia primaria causada por el desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto. Los tejidos que dependen de un solo grupo de células embriónicas para su desarrollo fetal normal son llamados “campos”. Aunque los tejidos y órganos que al final se desarrollan de un “campo” pueden parecer no estar relacionados en un niño totalmenteformado, si están relacionados ya que se han desarrollado de los mismos tejidos embriónicos o fetales. La mayoría de los pacientes con el Síndrome DiGeorge tienen una pequeña supresión en una parte específica del cromosoma número 22 en la posición 22q11.2. Por lo tanto, otro nombre para este síndrome es el de síndrome de supresión 22q11.2.
El “campo” o región del embrión en desarrollo que seencuentra afectado en el Síndrome DiGeorge controla el desarrollo de la cara, partes del cerebro, el timo, glándulas paratiroideas, el corazón y la aorta. El control original del desarrollo de este campo se encuentra en un grupo de células que se originan en la parte posterior del cuello del embrión en desarrollo. Para que los componentes del campo se desarrollen de manera apropiada, las células debenemigrar durante el desarrollo fetal fuera del cuello hacia zonas en desarrollo de la cara, timo, glándulas paratiroideas y corazón. Si esto no ocurre, el desarrollo normal de la cara, timo paratiroides y corazón puede que tampoco ocurra. Las anormalidades observadas en el síndrome DiGeorge son las consecuencias del desarrollo anormal de este campo.
No todos los pacientes con el síndrome DiGeorgemuestran la misma implicación de órganos. Un órgano dado puede no estar involucrado, o estar involucrado de una manera tan ligera que el órgano aparenta ser normal. Los parientes con el Síndrome DiGeorge pueden tener uno o todos los siguientes:
Apariencia Facial: Los niños afectados pueden tener un arqueo hacia arriba de la boca, una barba subdesarrollada, los ojos un tanto inclinados hacia abajo,posición baja de las orejas y porciones defectuosas de las partes superiores de los lóbulos de las orejas. Estas características faciales varían en gran medida de un niño a otro y pueden no ser muy prominentes en muchos niños afectados.
Anormalidades de la glándula paratirodea : Los niños afectados pueden presentar glándulas paratiroideas subdesarrolladas (hipoparatiroidismo). Las paratiroides sonpequeñas glándulas que se encuentran en el cuello cerca de la glándula tiroides (de ahí el nombre “paratiroides”). Funcionan para controlar el metabolismo normal y los niveles de calcio sanguíneo. Los niños con el Síndrome DiGeorge pueden tener problemas en mantener los niveles normales de calcio, y esto puede provocar que sufran ataques (convulsiones). En algunos casos, la anormalidadparatiroidea es relativamente ligera o no se presenta. El defecto paratiroideo puede volverse menos severo con el tiempo.
Defectos del corazón: Los niños afectados pueden tener una variedad de defectos de corazón (o cardiacos). Estas anormalidades involucran principalmente a la aorta y a la parte del corazón de la que se desarrolla la aorta. De la misma manera que con otros órganos afectados en el SíndromeDiGeorge, los defectos del corazón varían de niño a niño. En algunos niños, los defectos del corazón pueden ser muy ligeros o no existir.
Anormalidades de la glándula timo: Los infantes y niños afectados pueden tener anormalidades en el timo. La glándula timo se encuentra normalmente en la parte superior del frente del tórax. Sin embargo, el timo comienza su desarrollo en la parte superior del...