Diplomado de hematolog a

DIPLOMADO DE
HEMATOLOGÍA
Sustentantes:

Grupo:
V

Gloria Báez
Maria Mora
Dalmi Pérez
Yudelkis liz
Belgica Arias
Cira Báez

TEMA:
HEMOGLOBINOPATÍA

ANEMIA.
 Las

anemias se define como una

concentración baja de hemoglobina en la
sangre. Se detecta mediante un análisis
de laboratorio en el que se descubre un
nivel de hemoglobina en la sangre menor
de lo normal.



Puede acompáñense de otrosparámetros
alterados, como disminución de números de
glóbulos rojos, o disminución del hematocrito,
pero no es correcto definirla como disminución de
la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células
sanguíneas pueden variar considerablemente en
tamaño, en ocasiones el numero de glóbulos
rojos es normal y sin embargo existe anemia.

 La

anemia no es una enfermedad, sino un

signo que puedeestar originado por
múltiples causas, una de la mas
frecuentes es la deficiencia de hierro, bien
por ingesta insuficiente de este mineral en
la eliminación, o por perdidas excesivas
debido a hemorragia

HEMOGLOBINOPATÍA Y
TALASEMIAS
 La

hemoglobina es una proteína de gran

importancia e interés. El estudio de su
estructura molecular y fisiología han
llamado la atención de innumerablesinvestigadores y el numero de
publicaciones que a generado es
elevado. De su estudio se han derivados
descubrimientos de gran utilidad.

 Entre

ellos cabe señalar que la

caracterización de una variante molecular
de la proteína, la hemoglobina (Hb) S, dio
lugar al concepto de “enfermedad
molecular” y al desarrollo ulterior de la
moderna biología molecular. Su estudio
condujo a identificar la estructura endoble
hélice del acido desoxirribonucleico (ADN).

COMPOSICIÓN Y VARIANTES
NORMALES DE LA HEMOGLOBINA


La molécula de Hb esta compuesta por cuatro porciones
diferentes:

1. un componente proteico llamado globina compuesto por
cuatro cadena polipeptidicas que son dos pares (dimero) y
cada par posee idénticas estructuras primarias;
2. Cuatro moléculas de protoporfirina IX;
3. Cuatro átomos dehierro en estado ferroso, combinado
con protoporfirina IX, forman las cuatros moléculas de
hen.
4. Una molécula de 2,3 –difosfoglicerato, (2-3DPG) ubicada
en el centro de la unidad Hb



Estructura de la hemoglobina adulta. (A) las
cadenas polipeptidicas están representadas
por la área a y b; los círculos H indican los
cuatros grupos hen integrados a su vez por
sendos átomos de hierro combinadocon
protoporfirina IX; el cuadro central (DFG),
esquematiza al 2,3 difosfoglicerato.

TRASTORNOS HEREDITARIOS QUE AFECTA
LA ESTRUCTURA Y LA SÍNTESIS DE LA
HEMOGLOBINA
 Las

anormalidades de la hemoglobina pueden

ser consecuencia de una variación estructural
de la molécula o de la producción insuficiente
de una o mas cadenas de polipeptidos. El
termino hemoglobinopatías se emplea para
designara las primeras y el de talasemias para
clasificar a las segundas.

HEMOGLOBINOPATÍAS
 La

mayoría de las variantes de la

hemoglobina resultan de la sustitución de
un aminoácido por otro en algún sitio de
la cadena polipeptidicas que la
componen

GENÉTICA DE LA ANORMALIDADES
DE LA HEMOGLOBINOPATÍA


La herencia de la variantes de la Hb obedecen las
leyes de Mendel.



Una persona que tienedos variantes de
hemoglobina; por ejemplo Hb SC, se designa doble
heterocigoto o heterocigoto compuesto, y a
heredado una variante anormal diferentes de cada
uno de sus padres. Otra categoría doble
heterocigota es la combinación de una anormalidad
estructural con otra de síntesis; ejemplo de ello seria
la Hb S-talasemia beta.

NOMENCLATURA DE LA ANORMALIDADES
DE LA HEMOGLOBINA

A

las variantesde la hemoglobina se

las identifica por un nombre propio y
una designación científica.

durante la época en que se efectuaron las primeras
investigaciones en el campo de las hemoglobinas
anormales, y a medida que se iban identificando las
primeras variantes por sus diferencias de
mortalidad electroforética, se le asignaba el nombre
de alguna letra del alfabeto, reservando la letra ‘A’
para el...