Distrofia muscular de duchenne escrito

Definición
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres sólo son transmisoras de la enfermedad, pero no presentan los síntomas. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucciónde las células del músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2. La distrofia muscular se produce por mutaciones en el gen de la distrofina, que es la proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, las células musculares degeneran, porque al carecer dedistrofina ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula.
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
El gen DMD que codifica para la ditrofina (una proteína estructural del musculo), se localiza en el brazo corto del cromosoma X, puede sufrir diferentes mutaciones ocasionando la pérdida parcial o total de la proteína lo que origina la DMD. Esta es una enfermedad discapacitanteque se caracteriza por un deterioro progresivo de los músculos, y en las etapas avanzadas de la enfermedad se presentan generalmente complicaciones cardiorespiratorias que son las causas principales que ocasionan la muerte al paciente. Generalmente es hereditaria, pero en muchas familias no hay historia que indique la presencia de esta enfermedad.
La distrofia muscular de duchenne es laforma más frecuente y grave de distrofia muscular, con una incidencia de 1 por cada 3500 a 3600 varones nacidos vivos. A pesar de la herencia ligada al cromosoma X de la DMD, cerca del 30% de los casos corresponden a mutaciones nuevas y la madre no es portadora. Las portadoras mujeres suelen ser asintomáticas; en ocasiones se encuentra la afección en niñas, pero casi siempre tiene síntomas mucho másleves que los niños. La distrofia de Becker, que comparte el mismo locus genético que la de Duchenne, se manifiesta más tarde en la infancia o la adolescencia y tiene un curso más lento y menos grave en su progresión.
¿CÓMO SE HEREDA LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?
Los afectados con DMD tienen un gen afectado en el cromosoma X, el cual pudo haber heredado de su madre o tener una mutaciónnueva, si la madre es portadora lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres) y sus hijas pueden heredar el cromosoma X sano o el cromosoma X mutado y también ser portadoras. Es decir, los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50% de heredar eltrastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50% de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre.
Los padres afectados NO pueden transmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibirsíntomas más leves de distrofia muscular. En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varón afectado conciba hijos, todas las hijas serán portadoras, mientras que todos los hijos serán completamente sanos.
El Diagnóstico de la DMD
Duchenne es generalmente diagnosticado entre los 2 y 7 añosde edad. Los padres y el pediatra notan que se presentan retrasos en las metas de desarrollo como sentarse, caminar y/o hablar, en el lenguaje y/o la inhabilidad de mantenerse dentro de los parámetros de sus compañeros de edad, serán las primeras señales de la enfermedad. Además de estos signos, en la actualidad existen estudios de laboratorio confiables para ayudar a los médicos a diagnosticar...