Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia Musculas de Duchenne
Introducción
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.
Hay variascausas posibles:
Puede estar causada por una mutación como muchos cánceres.
Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas como es el Síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el Síndrome de X frágil .
Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el Síndrome de deleción 22q13, en que el extremo delbrazo largo del cromosoma 22 está ausente.
El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
En este trabajo se abarcará el tema de la Distrofia Muscular, específicamente laDistrofia Muscular de Duchenne, descrita a continuación.
La distrofia muscular de Duchenne, fue descrita por primera vez por el neurólogo francés Guillaume Benjamín Amand Duchenne en la década de 1860.
Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia muscular
Las distrofias musculares son un conjunto de enfermedades musculares congénitas caracterizadas por debilidad muscular, atrofia, elevación delas concentraciones sericas de enzimas musculares y cambios destructivos en el tejido muscular (Kierszenbaum, 2008).
Las distrofias musculares se producen por una deficiencia del complejo de la proteína asociada a la distrofina (DAP). El complejo DAP comprende la distrofina y dos subcomplejos: el complejo distroglucano y el complejo sarcoglucano. Esta es la proteína muscular más importanteimplicada en las distrofias musculares, ya que su función es reforzar y estabilizar el sarcolema durante la tensión de la contracción muscular mediante el mantenimiento de un enlace mecánico entre el citoesqueleto y la matriz extracelular. Las deficiencias de la distrofina caracterizan a la distrofia muscular de Duchenne (DMD).
La mayor parte de estos pacientes fallecen jóvenes (al final de laadolescencia o principios de la tercera década) por afectación del diafragma o de otros músculos respiratorios (Kierszenbaum, 2008).

Tipos de Distrofia Muscular
El gen de la DM, es tan descomunal, 2,3 millones de pares de bases y 79 exones, que su transcripción dura varias horas. Se ha descubierto un número considerable de mutaciones de este gen y al menos un tercio de los casos se debe a nuevasmutaciones (Plomin, et. alt. 2009).
Distrofia muscular de Duchenne.- es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, causado por una mutación del gen de la distrofina. Este trastorno se detecta en los varones afectados después de empezar a caminar, por que se observan una debilidad y un adelgazamiento muscular progresivo, episodios súbitos de vómitos y dolor abdominal.
Las mujeres portadorasheterocigotas pueden ser asintomáticas o mostrar una leve debilidad muscular, calambres musculares y un aumento de las concentraciones de la creatina cinasa. Las mujeres con estas mutaciones tendrán hijos varones afectados o hijas portadoras (Kierszenbaum, 2008).
Distrofia muscular de Becker.- Este tipo poco frecuente de distrofia muscular también se hereda con rasgo autosómico recesivo ligado alsexo. Aparece en una edad posterior, es menos grave y progresa más lentamente que la de tipo Duchenne. Por mas, son similares, al igual que su tratamiento.
Distrofia muscular en cinturón.- Este tipo raro de DM, que comienza en la edad adulta, se hereda de forma autosómica recesiva. Afecta los músculos de la cintura escapular y de la cintura pélvica. La atrofia muscular es característica, pero...