DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Páginas: 16 (3775 palabras)
Publicado: 18 de agosto de 2015
Introducción
El presente trabajo tiene como propósito dar a conocer la enfermedad conocida por Distrofia Muscular de Duchenne, con el fin de conocer sus causas, consecuencias, tratamientos y todo lo que en ella abarca, partiendo como punto más importante los tratamientos y ejercicios para poder explicar todo aquello que pueda llegar a beneficiar al afectado.Objetivos
Explicar sobre qué es la distrofia muscular de Duchenne.
Dar a conocer las causas-consecuencias sobre la enfermedad y sus principales síntomas.
Comunicar sobre los diferentes tratamientos que se emplean para la distrofia muscular y como realizarlos.
Informar sobre la manera que el paciente debe nutrirse, para así poder aplicarlo en la vida cotidiana.Distrofia Muscular de Duchenne
¿Qué es?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X. Su nombre se debe a Duchenne de Boulogne, quien no hizo la descripción original, pero sí contribuyó a definir sus características en 1868. Es la distrofia muscular más frecuente en la infancia y afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones. Se caracteriza porla debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de vida no mayor de tres décadas.
Existen otros tipos de distrofia muscular las cuales son:
Distrofia muscular de Becker, con un defecto genético muy similar al de la distrofia muscular de Duchenne, pero de menor gravedad. Enconjunto, las distrofias musculares de Duchenne y de Becker afectan de 1 a 2 de cada 10 000 varones de entre 5 y 24 años.
Distrofia miotónica. Los pacientes tienen miotonía (retraso en la relajación de los músculos después de la contracción), por ejemplo, después de sujetar la perilla de una puerta. Existen varios tipos diferentes dentro de este grupo. Se producen tanto en hombres como en mujeres yafectan a alrededor de 1 de cada 8000 personas. El número de JAMA del 14 de diciembre de 2011 incluye un artículo sobre la distrofia muscular miotónica.
¿Cuál es la causa?
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Las Células corporales no funcionan adecuadamentecuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente. Muchos casos de distrofia muscular se producen gracias a mutaciones espontáneas que no se encuentran en los de genes de ninguno de los padres, pero puede transmitirse a la siguiente generación.
La distrofia muscular de Duchenne, también está relacionada con la carencia de una proteína de las fibras musculares denominada distrofina.La distrofina está codificada por el gen DYS, localizado en cromosoma X. Al carácter esta proteína se supone una ruptura, la cual provoca fragilidad de la membrana de la célula muscular. Esta fragilidad, no permite que resista tensiones ocasionadas durante la contracción, lo que provoca una destrucción de fibra muscular y una liberación de enzimas muscular en la sangre.
Las distrofias muscularespueden heredarse de tres maneras:
La herencia DOMINANTE AUTOSÓMICA, se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. Autosómica significa que la mutación genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las células del cuerpo. Dominante significa que un padre debe transmitir el gen anormal con el fin de producir eltrastorno.
La herencia RECESIVA significa que ambos padres deben transportar y transmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no está afectado por el trastorno
La herencia RECESIVA ligada a X, se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo transmite a su hijo.
¿Qué consecuencias trae la DMD?
La evolución de la...
Introducción
El presente trabajo tiene como propósito dar a conocer la enfermedad conocida por Distrofia Muscular de Duchenne, con el fin de conocer sus causas, consecuencias, tratamientos y todo lo que en ella abarca, partiendo como punto más importante los tratamientos y ejercicios para poder explicar todo aquello que pueda llegar a beneficiar al afectado.Objetivos
Explicar sobre qué es la distrofia muscular de Duchenne.
Dar a conocer las causas-consecuencias sobre la enfermedad y sus principales síntomas.
Comunicar sobre los diferentes tratamientos que se emplean para la distrofia muscular y como realizarlos.
Informar sobre la manera que el paciente debe nutrirse, para así poder aplicarlo en la vida cotidiana.Distrofia Muscular de Duchenne
¿Qué es?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X. Su nombre se debe a Duchenne de Boulogne, quien no hizo la descripción original, pero sí contribuyó a definir sus características en 1868. Es la distrofia muscular más frecuente en la infancia y afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones. Se caracteriza porla debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de vida no mayor de tres décadas.
Existen otros tipos de distrofia muscular las cuales son:
Distrofia muscular de Becker, con un defecto genético muy similar al de la distrofia muscular de Duchenne, pero de menor gravedad. Enconjunto, las distrofias musculares de Duchenne y de Becker afectan de 1 a 2 de cada 10 000 varones de entre 5 y 24 años.
Distrofia miotónica. Los pacientes tienen miotonía (retraso en la relajación de los músculos después de la contracción), por ejemplo, después de sujetar la perilla de una puerta. Existen varios tipos diferentes dentro de este grupo. Se producen tanto en hombres como en mujeres yafectan a alrededor de 1 de cada 8000 personas. El número de JAMA del 14 de diciembre de 2011 incluye un artículo sobre la distrofia muscular miotónica.
¿Cuál es la causa?
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Las Células corporales no funcionan adecuadamentecuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente. Muchos casos de distrofia muscular se producen gracias a mutaciones espontáneas que no se encuentran en los de genes de ninguno de los padres, pero puede transmitirse a la siguiente generación.
La distrofia muscular de Duchenne, también está relacionada con la carencia de una proteína de las fibras musculares denominada distrofina.La distrofina está codificada por el gen DYS, localizado en cromosoma X. Al carácter esta proteína se supone una ruptura, la cual provoca fragilidad de la membrana de la célula muscular. Esta fragilidad, no permite que resista tensiones ocasionadas durante la contracción, lo que provoca una destrucción de fibra muscular y una liberación de enzimas muscular en la sangre.
Las distrofias muscularespueden heredarse de tres maneras:
La herencia DOMINANTE AUTOSÓMICA, se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. Autosómica significa que la mutación genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las células del cuerpo. Dominante significa que un padre debe transmitir el gen anormal con el fin de producir eltrastorno.
La herencia RECESIVA significa que ambos padres deben transportar y transmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no está afectado por el trastorno
La herencia RECESIVA ligada a X, se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo transmite a su hijo.
¿Qué consecuencias trae la DMD?
La evolución de la...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.