Distrofia muscular duchenne: acercamientos de investigación hacia una cura

Distrofia muscular Duchenne:
Acercamientos de investigación hacia una cura

Actualizado en Febrero y Marzo del 2002

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Acercamientos de investigación hacia una cura de la distrofia muscular Duchenne (PDF)
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Este reporte ha sido escrito para familias quienes tienen uno o más chicos con distrofia muscular tipo Duchenne. En el se les explica en un lenguaje profano algunos de los hechos científicos básicos e informarles de los numerososacercamientos o enfoques con los cuales investigaciones internacionales tratan de encontrar un causal, por ejemplo una justificación científica, así como una terapia efectiva para la enfermedad. Las dos primeras ediciones de este reporte estuvieron basadas en dos conferencias, una en Octubre de 1999 en Waldbreitbach cerca de Koblenz en Alemania, y otra en Mayo del 2000 en los Institutos Nacionalesde Salud en Bethesda cerca de Washington en EUA. Esta tercera edición fue actualizada en Febrero y Marzo del 2002 con información de literatura y correspondencia, mayormente vía correo electrónico, con muchos de los investigadores. Párrafos individuales han sido actualizados cuando ha sido necesario, el mes de la actualización será indicado en tales casos. Los nombres en paréntesis se refieren alos investigadores representativos de un resultado científico mencionado en el texto. Sus nombres con direcciones abreviadas son puestos en una lista en el final de este informe. Como la investigación científica es hecha por trabajo de equipo, muchos más científicos deberían haber sido mencionados, pero por motivos de espacio sus nombres no son mencionados. Si alguien deseara ver publicacionesoriginales o sus resúmenes debe ponerse en contacto con el autor de este informe.
Los genes y su función: Los Genes son las unidades funcionales del material genético de los cromosomas en el núcleo de cada célula. Este material es conocido como ácido desoxirribonucleico, o ADN, su estructura se parece a dos escaleras espirales (o de caracol) entrelazadas, o de doble hélice doble. Las dos columnasvertebrales o los barandales de las escaleras son largas cadenas compuestas de ácido fosfórico y desoxirribosa, un tipo de azúcar. Los peldaños consisten en cuatro sustancias químicas diferentes, las bases: adenina, guanina, timina, y citosina (abreviadas como A, G, T, C), dos de las cuales siempre se enfrentan en un peldaño de la hélice. Por razones espaciales, los peldaños solo pueden contener unpar A-T y G-C. Si la secuencia de estos pares base o letras genéticas en una cadena es por ejemplo:
---AGGCTTAATCGT---
La secuencia de la cadena opuesta debe ser:
---TCCGAATTAGCA---
Las dos cadenas son complementarias una de la otra. La unidad de la información genética, o letra genética, es el nucleótido, una de las bases unidas a una molécula de desoxirribosa, la cual también lleva ungrupo de ácido fosforico. Cada una de las 100 mil millones de células del cuerpo humano contienen en su núcleo 46 cromosomas con más de 6 mil millones de letras genéticas, agrupadas en aproximadamente 35 000 genes. Casi todos los detalles de la secuencia de estas letras o nucleótidos son conocidos actualmente. Esta es la información genética de un ser humano individual, y es pasada de generación engeneración con pequeños cambios o mutaciones las que, si ocurren, podrían tener consecuencias negativas, pero son necesarios para la evolución de la vida y todas las criaturas vivas.
La mayor parte de los genes llevan la información para la construcción de una o más proteínas, las cuales consisten de secuencias de aminoácidos, sus componentes básicos, de los que hay 20 tipos diferentes. La...