Distrofia Muscular Duschenne

Trabajo Práctico:
“Distrofia muscular Duchenne”

Profesor: De Luca, Nicolás.
Alumna: Urban Alexia .
Curso: 6º”A”.
Ciclo Lectivo: 2012.
Fecha de entrega: 5/11/12.

Distrofia muscular de Duchenne
Causas
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho máslentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con uncromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.

Síntomas
Lossíntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:
* Fatiga
* Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
* Retardo mental (posible, pero que no empeora con el tiempo)
* Debilidad muscular:
* comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en losbrazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
* dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
* caídas frecuentes
* dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas 
* debilidad que empeora rápidamente
* Dificultad al caminar progresiva
* la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla deruedas
* la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años

Pruebas y exámenes
Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:
* Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía)
* Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias): rara vez
* Deformidadesdel pecho y la espalda (escoliosis)
* Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años), los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
* Pérdida de masa muscular (atrofia)
* Contracturas musculares en las piernas y los talones
* Deformidades musculares
* Trastornosrespiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad)

Los exámenes pueden abarcar:
* Electromiografía (EMG)
* Pruebas genéticas
* Biopsia de músculo
* Creatina-cinasa en suero

Tratamiento
No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo deltratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.
Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.

Otros tratamientos abarcan:
* Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
* Aminoácidos
* Carnitina
* Coenzima Q10
*Creatina
* Aceite de pescado
* Extractos de té verde
* Vitamina E
* Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.

Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener...