Distrofia muscular

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Distrofia muscular de duchenne en niños de 5 años

Resumen
Introducción: La distrofia muscular de Dúchenne, es la más frecuente en la niñez. Es una alteración genética ligada al cromosoma X que afecta 1 en 3500.Objetivos: describir las consecuencias de esta enfermedad en niños que la padecen. Metodología: se reviso publicaciones de historias clínicas y diferentes artículos publicados eninternet. Resultados: el promedio de las edades para esta investigación fue de 5 años con problemas de retraso psicomotor y alteraciones.tratamiento: es importante el tratamiento multidisciplinario para retrasar la evolución de esta enfermedad.
Palabras clave: distrofia muscular de duchenne, ligado al cromosoma X, recesivo.
Abstract
Introduction: Dúchenne muscular dystrophy is the most common inchildhood. It is a genetic
Disorder X-linked disorder that affects 1 in 3500.Objetivos: describe the consequences of this disease in children who suffer. Methods: I review medical records and publications of various articles published on the Internet. Results: The mean age for this study was 5 years with psychomotor retardation and problems alterations. Tratamiento: multidisciplinary treatment isimportant to slow the progression of this disease.

Keywords: Duchenne muscular dystrophy, X-linked, recessive.

Introducción
La enfermedad de Dúchenne, es una de las distrofias mas comunes y más graves que afectan a los seres humanos, sobre todo a los niños por ser hereditaria. Se hereda de forma recesiva, esta ligada al sexo y al gen que la determina, se ubica en el brazo corto del cromosomaX. Este gen es incapaz de codificar la proteína distrofina, lo que conlleva a un deterioro de las fibras musculares.
Consecuencias
Los músculos del cuerpo están formados por un número de fibras musculares de diferentes tipos cuya proporción varia según el tipo de actividad que el musculo normalmente realiza. Cuándo las fibras musculares empiezan a deteriorarse provocan que el tejido muscularpierda fuerza dejando de funcionar adecuadamente, siendo sustituida lentamente por el tejido graso, esto hace que cada vez sea más difícil el andar y vestirse.
Tratamiento
Hay medios para que el paciente mantenga al máximo sus posibilidades de una mejor vida. Es importante recalcar que en todo el mundo se esta haciendo un esfuerzo para encontrar la cura a esta enfermedad, uno de los modelos deintervención es la fisioterapia con los objetivos de reducir el desarrollo de contracturas por medio de ejercicios de estiramientos, prolongando la fuerza de los músculos a través de ejercicios y así prolongar las posibilidades de movimiento por medio de los aparatos que le recomienda el especialista.
Metodología
Para ello se reviso algunas publicaciones en la base de datos de internet, así comohistorias clínicas, artículos en PDF publicados en los años 2000 y 2002 y sitios especializados en pacientes con distrofia muscular de Dúchenne que evalúan las consecuencias de esta enfermedad.
Resultados
Las edades para el diagnostico presentan un rango desde los dos años de edad, en el primer caso hasta los diez años, en el segundo caso con un promedio de cinco años (tabla 1). Cinco de lospacientes eran procedentes del distrito sanitario Mérida, donde dos de ellos son hermanos naturales de Mérida, otros dos también hermanos naturales de Colombia y el otro caso es genéticamente independiente. Dos eran naturales del distrito sanitario lagunillas, ubicados en las distintas aldeas de los pueblos del sur (no con sanguíneo), y por ultimo un paciente del distrito sanitario Tovar. Según elmétodo Graffar modificado, 5(62,5%) presentaron estrato social V y 3(37,5%) IV.
En tres de los pacientes no se reporto antecedentes familiares del familiar y en un caso no pudo ser precisado.
En los casos donde se reportaron antecedentes familiares correspondieron a los dos hermanos naturales de Colombia y Mérida, donde todos los pacientes afectados en la familia eran de sexo masculino, lo que...
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