Distrofia Muscular
Páginas: 11 (2501 palabras)
Publicado: 6 de junio de 2012
Distrofia Muscular
Dentro de distrofia muscular se encuadra un numeroso grupo deEnfermedades neuromusculares de origen genético caracterizadas porDebilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos, que son los que controlan el movimiento del cuerpo.
Son la consecuencia de la afectación de las fibras (o células) musculares mientras que la neurona que las inerva no se altera.
Enalgunas formas de distrofia muscular puede estar involucrado el corazón, que es también un músculo.
Según el tipo pueden aparecer a cualquier edad. Algunas formas se Manifiestan en la infancia o la adolescencia, otras pueden presentarse en la vida adulta.
Las causas
Las distrofias musculares son de origen genético, es decir, son causadas por un defecto en los genes. Los genes dirigen laproducción de proteínas que componen las células (en este caso, musculares) y son necesarias para funciones indispensables de su vida.
En las distrofias musculares una anormalidad en una proteína puede Provenir de un gen defectuoso. Esta anormalidad proteica causa que los músculos se debiliten y atrofien. Imposibilitadas de funcionar correctamente por la anormalidad proteica, las células musculares muereny son reemplazadas por grasa y tejido conectivo.
La Herencia
Existen distintos tipos de herencia dependiendo de la enfermedad de que se trate: autosómica dominante, autosómica recesiva, recesiva ligada al sexo, etc.
En la forma dominante uno de los padres se halla afectado, aunque puede estarlo de forma leve. Esto determina un riesgo del 50% en cada embarazo de tener hijos afectados(ejemplos: distrofia miotónica, Fascioescapulohumeral, etc.).
En la forma recesiva los progenitores no se hallan afectados, pero ambos son portadores del defecto genético, de este modo la enfermedad se manifiesta en los hijos si ambas alteraciones se combinan y la chance de que esto ocurra es del 25% por embarazo (ejemplos: distrofias musculares de cinturas, distrofias congénitas, etc.).
En la formade herencia ligada al sexo, el defecto genético se halla en el mismo cromosoma que determina el sexo defecto genético se halla en el mismo cromosoma que determina el sexo. Los hombres tienen una conformación de cromosomas sexuales llamada XY y las mujeres XX , los varones pueden así padecer enfermedades que se hallan ligadas o ubicadas en el cromosoma X ya que al tener un solo X no cuentan conuna versión sana del mismo que reemplace la función alterada. De este modo las mujeres son portadoras de la enfermedad y los varones la padecen con una 2 chance del 50% (ejemplos: distrofias musculares de Dúchense, Becker, etc.).
Es importante entender entonces que muchas formas de distrofia muscular también pueden ser el resultado de una mutación nueva, o espontánea. En este caso aparece porprimera vez en la historia de la familia una enfermedad de este tipo.
En las formas recesivas la enfermedad puede no haberse manifestado previamente en la familia.
Formas frecuentes de distrofia muscular
Existen muchas formas de distrofia muscular y muchos subtipos.
Simplificando las podemos dividir en siete tipos principales:
1. Distrofia muscular de Duchenne (DMD): es una enfermedadmuscular que produce pérdida progresiva de fuerza comenzando por los miembros inferiores para luego comprometer los superiores y afectar más tardíamente los músculos respiratorios. Afecta exclusivamente a los niños varones (herencia ligada al cromosoma X). De este modo la mujer puede ser portadora sana de la enfermedad.
La proteína distrofina está ausente de las células musculares y esto se debe auna mutación en el gen que la codifica.
Si bien aún no podemos hablar de curación, existe un tratamiento que mejora significativamente su evolución, con lo cual el pronóstico cambia sustancialmente cuando se la trata en forma adecuada.
2. Distrofia muscular de Becker (DMB): es similar a la de Duchenne, pero comienza más tardíamente, es menos severa y el período de vida puede ser...
Dentro de distrofia muscular se encuadra un numeroso grupo deEnfermedades neuromusculares de origen genético caracterizadas porDebilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos, que son los que controlan el movimiento del cuerpo.
Son la consecuencia de la afectación de las fibras (o células) musculares mientras que la neurona que las inerva no se altera.
Enalgunas formas de distrofia muscular puede estar involucrado el corazón, que es también un músculo.
Según el tipo pueden aparecer a cualquier edad. Algunas formas se Manifiestan en la infancia o la adolescencia, otras pueden presentarse en la vida adulta.
Las causas
Las distrofias musculares son de origen genético, es decir, son causadas por un defecto en los genes. Los genes dirigen laproducción de proteínas que componen las células (en este caso, musculares) y son necesarias para funciones indispensables de su vida.
En las distrofias musculares una anormalidad en una proteína puede Provenir de un gen defectuoso. Esta anormalidad proteica causa que los músculos se debiliten y atrofien. Imposibilitadas de funcionar correctamente por la anormalidad proteica, las células musculares muereny son reemplazadas por grasa y tejido conectivo.
La Herencia
Existen distintos tipos de herencia dependiendo de la enfermedad de que se trate: autosómica dominante, autosómica recesiva, recesiva ligada al sexo, etc.
En la forma dominante uno de los padres se halla afectado, aunque puede estarlo de forma leve. Esto determina un riesgo del 50% en cada embarazo de tener hijos afectados(ejemplos: distrofia miotónica, Fascioescapulohumeral, etc.).
En la forma recesiva los progenitores no se hallan afectados, pero ambos son portadores del defecto genético, de este modo la enfermedad se manifiesta en los hijos si ambas alteraciones se combinan y la chance de que esto ocurra es del 25% por embarazo (ejemplos: distrofias musculares de cinturas, distrofias congénitas, etc.).
En la formade herencia ligada al sexo, el defecto genético se halla en el mismo cromosoma que determina el sexo defecto genético se halla en el mismo cromosoma que determina el sexo. Los hombres tienen una conformación de cromosomas sexuales llamada XY y las mujeres XX , los varones pueden así padecer enfermedades que se hallan ligadas o ubicadas en el cromosoma X ya que al tener un solo X no cuentan conuna versión sana del mismo que reemplace la función alterada. De este modo las mujeres son portadoras de la enfermedad y los varones la padecen con una 2 chance del 50% (ejemplos: distrofias musculares de Dúchense, Becker, etc.).
Es importante entender entonces que muchas formas de distrofia muscular también pueden ser el resultado de una mutación nueva, o espontánea. En este caso aparece porprimera vez en la historia de la familia una enfermedad de este tipo.
En las formas recesivas la enfermedad puede no haberse manifestado previamente en la familia.
Formas frecuentes de distrofia muscular
Existen muchas formas de distrofia muscular y muchos subtipos.
Simplificando las podemos dividir en siete tipos principales:
1. Distrofia muscular de Duchenne (DMD): es una enfermedadmuscular que produce pérdida progresiva de fuerza comenzando por los miembros inferiores para luego comprometer los superiores y afectar más tardíamente los músculos respiratorios. Afecta exclusivamente a los niños varones (herencia ligada al cromosoma X). De este modo la mujer puede ser portadora sana de la enfermedad.
La proteína distrofina está ausente de las células musculares y esto se debe auna mutación en el gen que la codifica.
Si bien aún no podemos hablar de curación, existe un tratamiento que mejora significativamente su evolución, con lo cual el pronóstico cambia sustancialmente cuando se la trata en forma adecuada.
2. Distrofia muscular de Becker (DMB): es similar a la de Duchenne, pero comienza más tardíamente, es menos severa y el período de vida puede ser...
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