distrofia muscular

Distrofia muscular de Duchenne
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Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente.
Causas
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular queempeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Debido a la forma como se hereda la enfermedad, loshombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata deuna enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:
• Fatiga
• Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
• Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
• Debilidadmuscular
o comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
o dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
o caídas frecuentes
o dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas
o debilidad que empeora rápidamente
•
o accidente cerebrovascular.
Cuidados en el hogar
Eltratamiento de la causa generalmente mejora la marcha. Por ejemplo, las anomalías de la marcha ocasionadas por trauma a parte de la pierna mejorarán a medida que la pierna sana.
La fisioterapia casi siempre ayuda con los trastornos de la marcha a corto y a largo plazo. La terapia reducirá el riesgo de caídas y otras lesiones.
En caso de la marcha anormal que ocurre con una neurosis histérica,se recomienda enfáticamente la asesoría y el apoyo de los demás miembros de la familia.
En caso de marcha festinante:
• Motive a la persona para que sea lo más independiente posible.
• Tómese el tiempo suficiente para realizar las actividades diarias, especialmente para caminar. Las personas con este problema son muy propensas a caerse debido a su mal equilibrio y a que siempre están tratando deapurar el paso.
• Brinde asistencia para caminar por razones de seguridad, especialmente en superficies irregulares.
• Consulte con un fisioterapeuta acerca de la terapia de ejercicios y el reentrenamiento para caminar.
En caso de marcha en tijeras:
• Las personas con marcha en tijeras a menudo pierden la sensibilidad en la piel. El cuidado de la piel previene las úlceras cutáneas.
• Losdispositivos ortopédicos en las piernas y las férulas en los zapatos puede ayudar a mantener el pie en la posición apropiada para ponerse de pie y caminar. Un fisioterapeuta puede proporcionar estas ayudas y brindar terapia de ejercicios si es necesario.
• Los medicamentos (relajantes musculares, medicamentos antiespasmódicos) pueden reducir la hiperactividad muscular.
En caso de marcha espástica:• Se estimula el ejercicio.
• Los dispositivos ortopédicos en las piernas y las férulas en los zapatos puede ayudar a mantener el pie en la posición apropiada para ponerse de pie y caminar. Un fisioterapeuta puede proporcionar estas ayudas y brindar terapia de ejercicios si es necesario.
• Se recomienda un bastón o caminador para aquellos con problemas de equilibrio.
• Los medicamentos...