Distrofia Muscular

La distrofia muscular de tipo Fukuyama (FCMD, de sus siglas en inglés) es una distrofia muscular progresiva congénita, caracterizada por malformación cerebral (lisencefalia en empedrado oadoquinado), músculos esqueléticos distróficos, déficit intelectual grave, epilepsia y déficit motor. La prevalencia es alta en la población japonesa, pero la enfermedad es muy poco frecuente en otros lugares.La incidencia anual en Japón se estima en 1-2 de cada 50,000 nacimientos. La aparición de la enfermedad ocurre habitualmente durante la infancia temprana. Los síntomas iníciales incluyen: succión yllanto débil, hipotonía y retraso en el desarrollo, así como debilidad muscular simétrica y generalizada. Los pacientes presentan contracturas de cadera, rodillas y articulaciones interfalángicas. Entrelas manifestaciones tardías de la enfermedad se incluye: facies miopática, pseudohipertrofia de pantorrillas y antebrazos y anomalías oftalmológicas (discapacidad visual y displasia retiniana). Laafectación cardíaca progresiva y los problemas de deglución y alimentación (que conducen a neumonía por aspiración recurrente y muerte) se observan en niños con formas graves de la enfermedad y enpacientes de más de 10 años de edad. Las convulsiones (crisis generalizadas tónico-clónicas, crisis parciales complejas y crisis parciales con generalización secundaria, espasmos infantiles, crisis tónicasy crisis mioclónicas) ocurren en alrededor del 50% de pacientes (edad media de la aparición de las crisis: 1-3 años). Todos los pacientes tienen un déficit intelectual grave, con un cocienteintelectual entre 30 y 60, normalmente.
Hay tests prenatales, los cuales son posibles mediante el análisis del ADN extraído de células fetales obtenidas por amniocentesis (generalmente realizada durante lasemana 15-18 de gestación) o por muestreo de vellosidades coriónicas (alrededor de la semana 12 de gestación).Estos tests son recomendados para los padres con riesgo de tener un hijo afectado con...