DISTROFIA MUSCULAR

DISTROFIA MUSCULAR EN NIÑOS.

Es una de las miopatías primarias más comunes en la infancia. Se caracteriza por debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos, con invalides y deformidadescrecientes a medida que progresa la enfermedad. Se conocen varias formas clínicas pero en todas las formas existe seudohipertrofia como signo precoz y destacado. La forma de herencia es viable; puede irligada al sexo o presentar carácter recesivo o dominante. La distrofia muscular acompañada seudohipertrofia es transmitida de ordinario por un factor ligado al sexo, y la mayoría de los casos dedistrofia facioscapulohumeral se heredan en forma dominante. Cuando el sexo la transmisión se efectúa por factores ligados al sexo o recesivos las manifestaciones de la enfermedad tienden a aparecerprecozmente. En cambio, cuando la herencia es dominante el comienzo de la enfermedad es más tardío. La enfermedad es tres veces más frecuentes en los varones que en las hembras, en las cuales tiende a seralgo menos grave en sus manifestaciones y a progresar más lentamente.

Anatomía patológica.
No existe diferencias esenciales en la patología de los diversos tipos clínicos de la enfermedad.Macroscópicamente, los músculos son pálidos y fibrosos. En los músculos seudohipertroficos la infiltración adiposa determina un color amarillo característico al corte. Rara vez, por no decir nunca, se observauna hipertrofia muscular verdadera en la autopsia. Microscópicamente existen signos de degeneración celular. El diámetro de las fibras musculares varía grandemente, apareciendo algunas pequeñas yretraídas, y otras grandes y tumefactas. A lo largo de la vaina del sarcolema se encuentran hileras de núcleos.
Hay fragmentación de las fibrillas y signos de degeneración hialina y granulosa. Al cortetransversal se advierte que las fibras musculares han perdido su carácter poligonal y son redondeadas u ovales, estando muy separadas unas de otras por tejido adiposo, conjuntivo fibroso y areolar....