distrofias

DISTROFIAS MUSCULARES
Definición
La distrofia muscular es un conjunto de desórdenes musculares progresivos y hereditarios. Todos los tipos de distrofia muscular provocan debilidad y degeneración progresivas de los músculos que controlan el movimiento. Algunos también afectan el corazón u otros órganos. La afección puede aparecer desde la niñez hasta la adultez. Los distintos tipos son lossiguientes:*

Causas
Esta afección es provocada por defectos en los genes que controlan el desarrollo y la función musculares. En algunos casos, los genes se transmiten de padres a hijos. En otros casos, la mutación genética sucede espontáneamente.
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Factores de riesgo
Estos factores incrementan su probabilidad de padecer distrofia muscular. Informe al médico si presenta alguno de lossiguientes factores de riesgo:
Miembros de la familia con distrofia muscular
Sexo: masculino para algunos tipos (Duchenne y Becker)
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Síntomas
Los síntomas comunes a casi todos los tipos de distrofia muscular pueden incluir:
Síntomas iniciales:
Debilitamiento progresivo de los músculos: en general, se debilitan primero los músculos más cercanos al torso. Los músculos más alejados comienzan adebilitarse a medida que la enfermedad avanza.
Alargamiento de los músculos mientras estos se debilitan
Torpeza
Caídas frecuentes y dificultad para levantarse
Síntomas que aparecen más tarde:
Deterioro muscular severo que, usualmente, conlleva al uso de silla de ruedas
Distorsión del cuerpo
Contractura y rigidez muscular (en ocasiones severas)
Dificultad para respirar
Los síntomasespecíficos de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker incluyen:
Columna vertebral curvada de manera anormal
Alargamiento y debilitación del músculo del corazón
Neumonía y otras infecciones respiratorias
Los síntomas específicos de la distrofia muscular miotónica son:a|1q| a
Dificultad para soltarse después de dar la mano
Debilidad muscular que afecta al sistema nervioso central, corazón,tracto digestivo, glándulas u ojos
Usualmente, los síntomas pueden empeorar de manera progresiva. En muchos casos, la esperanza de vida se acorta.
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Diagnóstico
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Él también le practicará un examen físico.
Biopsia de tejido muscular: extracción de una muestra de tejido muscular para analizarla
Estudios de enzimas sanguíneas:se analiza una muestra de sangre para detectar concentraciones elevadas de enzimas
Pruebas genéticas de muestras de sangre
Electromiograma (EMG) : mide los impulsos eléctricos provenientes de los músculos
Estudio de conducción nerviosa (ECN) : mide los impulsos eléctricos en los nervios
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Tratamiento
El tratamiento puede consistir en:

Fisioterapia y Ejercicio
La fisioterapia y elejercicio pueden ayudar a prevenir que los músculos se contraigan y se vuelvan rígidos.
Refuerzos
En los estadios tempranos, el uso de soportes puede mejor su capacidad para moverse. Un soporte en la espalda puede retardar la curvatura de la columna.

Medicamentos
Los medicamentos pueden incluir:
Corticosteroides para aliviar la debilidad muscular (el uso crónico de esteroides también puedeprovocar una lesión muscular llamada "miopatía esteroidea")
Suplementos de creatina (algunos estudios demostraron que disminuyen la fatiga e incrementan la fuerza)
Medicamentos para problemas cardíacos si es que la distrofia afecta al corazón

Cirugía
En casos graves, puede necesitarse cirugía para liberar los músculos tensos que provocan dolor. Si usted padece insuficiencias cardiacas,puede necesitar un marcapasos .
Actualmente, se están evaluando otros tipos de tratamiento.
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Prevención
La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria. Busque asesoría ge nética si le preocupa la posibilidad de tener un hijo con distrofia muscular, especialmente si:
Usted padece distrofia muscular o tiene antecedentes familiares de dicha enfermedad
Puede ser portador del gen de la...