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DISTROFIA MUSCULAR

A continuación se desarrollará el texto con el objetivo de argumentar la idea de que los pacientes con distrofia muscular son dependientes de por vida. Esta enfermedad serefiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva delgriego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas empeoran a medida quelos músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.

Todas los diversos tipos de esta enfermedad son heredadas e implicanuna mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o seproduce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres,y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.

Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el cerebro por los nervios periféricos (los nervios que conectan alsistema nervioso central con los órganos sensoriales y los músculos) a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el músculo que activa). Allí, la liberación de la acetilcolinadesencadena una serie de eventos que hacen que el músculo se contraiga.

La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteína, que evita el daño amedida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa (necesaria para producir las...