Edas

ANEMIA FALCIFORME
Introducción :
Existen varias enfermedades hereditarias por hemoglobinas anormales que afectan a millones de personas en el todo el mundo. Entre estas, las mas importantes son aquellas que están relacionadas con alteraciones en la cadena beta de la hemoglobina, siendo la más importante la drepanocitosis o anemia falciforme, que es una enfermedad que se encuentra confrecuencia en personas de raza negra y su mestizaje, debido a que son portadoras de la hemoglobina S en su forma homozigota (HbSHbS), sin embargo, también puedepresentarse como heterozigoto, es decir HbAy HbSproduciendo tan sólo el rasgo falciforme y una resistencia la malaria, pero al mismo tiempo esta hemoglobina S puede estar relacionada con diferentes haplotipos.
La anemia falciforme afecta a laspersonas que heredan dos copias del gen mutado de sus padres portadores. Los padres portadores tienen una probabilidad entre cuatro de tener un hijo enfermo y una probabilidad entre dos de tener un hijo portador no afectado. Los portadores no son afectados pero pueden transmitir la enfermedad
Debido a que los eritrocitos portadores de la hemoglobina S son resistentes a la infección por Plasmodiumfalciforum (responsable del paludismo), la distribución geográfica de esta hemoglobinopatía discurre paralela a las áreas donde ha existido o existe esta enfermedad endémica. La mayor parte de los casos se encuentran en el África tropical donde hasta el 45% de la población es portadora de la mutación. También es frecuente en las áreas con población del color de EE.UU y Centroamérica
Se conocenvarios genotipos de anemia falciforme, caracterizados todos ellos porque la hemoglobina S constituye al menos la mitad de la hemoglobina presente: la forma más común homocigota para la hemoglobina S o anemia falciforme propiamente dicha, la hemoglobinopatía S/B talasemia (clínicamente indistinguible de la anemia falciforme), la hemoglobinopatía HbSC (doble heterocigota para la HbS y la hemoglobinaC) y hemoglobinopatía S con persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, síndrome HbS/HbE (un síndrome muy raro con un fenotipo similar al de la HbS/B talasemia y otras combinaciones muy poco frecuentes de hemoglobinopatía S con otras hemoglobina anormales (Angeles, G-Philadelphia, HbO Arab, etc)
En los últimos años, la esperanza de vida ha mejorado notablemente estimándose que el 85% de losniños con anemia falciforme sobreviven hasta los 18 años y que los hombres llegan a vivir 42 años y las mujeres hasta los 48 años
DEFINICION:
ANEMIA FALCIFORME Y SÍNTOMAS
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, ya que es necesario que el individuo sea homocigoto para tener la enfermedad, que afecta a los glóbulos rojos de la sangre o hematíes. En esta enfermedad,los glóbulos rojos cambian su forma a la de una hoz cuando han liberado el oxigeno. Estos glóbulos rojos falciformes no son flexibles y forman tapones en los vasos sanguíneos pequeños, produciendo una interrupción de la circulación de la sangre que puede dañar los órganos de cualquier parte del cuerpo En un estudio realizado por Robert Hebbel y sus colaboradores, demostraron que elcomponente hemo de la hemoglobina tiende a liberarse de la proteína debido a episodios repetidos de la polimerización de la hemoglobina S. Algunos de estos grupos hemo libres tienden a alojarse en la membrana de los hematíes, el hierro de este grupo promueve la formación de componentes muy peligrosos llamados especies reactivas de oxígeno. Estas moléculas dañan los componentes lipídicos y proteicos dela membrana de los glóbulos rojos, produciendo su destrucción (hemólisis). Por lo tanto, en la anemia falciforme se incrementa la hemólisis y desciende el valor de la hemoglobina y el hematocrito aproximadamente a la mitad del valor normal ,Una de las características más importantes de esta enfermedad es la vaso-oclusión que es particular de la Hb S, La vaso-oclusión se inicia y es sostenida...