Ejemplo de practica biologia genética

Reporte Experimental

Genética

-Efecto de diversas mutaciones sobre el gen de la GFP.


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I. Observación. Los genes pueden sufrir mutaciones lo cual puede modificar la estructura de las proteínas.

II. Planteamiento del tema o problema de investigación. ¿Cómo identificar las distintas mutaciones que puedehaber en un gen y su consecuencia?

III. Objetivos.
➢ Aprender a utilizar el código genético para realizar la traducción de una proteína.
➢ Conocer el concepto de “marco de lectura abierto”.
➢ Conocer los distintos tipos de mutaciones que puede haber en una secuencia génica, así como su consecuencias en la proteína.

IV. Marco Teórico.

Desde el descubrimiento de Watson yCrick (1953) de que el DNA es el que transporta el material genético ha habido un gran avance científico respecto a este tema. Ahora es bien conocido el flujo de la información genética y se sabe que dicho flujo es: DNA(RNA(Proteína (Alberts et al., 2002; Biggs et al., 2007; Alexander et al., 1992). Esta información genética está dentro de los cromosomas, y dentro de estos se encuentran los genes,que son las unidades básicas de la herencia. Un gen, es la secuencia de nucleótidos de DNA que dará origen a una proteína. Para esto, el DNA se convierte a RNA mediante el proceso biológico conocido como transcripción. Posteriormente, el RNA pasa a proteína mediante el proceso denominado traducción (Alberts et al., 2002; Biggs et al., 2007; Alexander et al., 1992).

Ahora bien, el modo en quese traduce una secuencia de nucléotidos a una secuencia de aminoácidos (traducción) está regido por el código genético, el cual fue descifrado durante los años 1960 (Crick, 1966). Se encontró que la secuencia de nucleótidos es leída en orden consecutivo, en grupos de tres. A cada triplete de nucleótidos se le denomina codón; y cada codón determina un aminoácido. Debido a que el número total denucleótidos es 4, y a que cada codón tiene 3 nucleótidos; entonces existen 43=64 codones. Sin embargo, las proteínas generalmente están conformadas por 20 aminoácidos diferentes. Esto significa que algunos codones pueden codificar para un mismo aminoácido, por lo que se dice que el código genético es degenerado. Una de las características más importantes de éste código es que ha sido altamenteconservado durante la evolución. De ahí que se dice que, con pocas excepciones, compartimos genes con bacterias, levaduras, gusanos, moscas, y diversas plantas (Alberts et al., 2002; Biggs et al., 2007; Alexander et al., 1992).

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Figura 1. Código genético, tomado de Alberts et al., 2002.

En principio, cada secuencia de nucleótidos puede ser leída de tres formas distintas. A esto se le denomina“marco de lectura abierto” (ORF por sus siglas en inglés). Sin embargo, sólo uno de estos tres marcos de lectura dará como resultado una proteína funcional. Para esto la célula cuenta con mecanismos específicos con los que reconoce el principio y el fin de cada proteína (Alberts et al., 2002; Biggs et al., 2007; Alexander et al., 1992).

Por otro lado, a pesar de que los mecanismos celularesinvolucrados en el flujo de información genética son muy finos, existe la posibilidad de que dicha maquinaria cometa errores y pueda cambiar, borrar, o insertar nucleótidos que no son los que deban de estar, y por ende generar mutaciones. Algunos ejemplos de mutaciones son:
• Inserción: Cuando se introduce un nucleótido extra a la cadena de nucleótidos. Esto provoca un corrimiento delmarco de lectura a partir de este punto.
• Deleción: Cuando se deja de introducir un nucleótido en la cadena de nucleótidos. Esto genera un corrimiento del marco de lectura también.
• Mutación silenciosa: Aquellas mutaciones en las que se introduce un nucleótido erróneo. Sin embargo, en estos casos, la proteína no es modifica puesto que la mutación da lugar al mismo aminoácido....