El Árbol Genealógico Familiar, Heredograma O Pedigrí

CUESTIONARIO

1. ¿Cómo es el patrón de herencia autosómica dominante? Cite ejemplos de afecciones con este tipo de herencia.

Las enfermedades autosómicas dominantes se producen por una mutación de un gen autosómico. Individualmente son raras en la población. Por este motivo es difícil que se unan dos personas portadoras de la misma enfermedad.
En las enfermedades autosómicas dominantesencontramos 3 genotipos posibles, que son:
- AA _ Individuo enfermo. Este genotipo es muy raro.
- Aa _ Individuo enfermo.
- aa _ Persona sana.

En esta representación, A significa mutación, mientras que a significa gen normal.

El caso más frecuente es: Aa x AA (matrimonio entre un individuo afectado heterocigoto con otro individuo normal).

Donde:

 La transmisión se produce en vertical,es decir, la enfermedad aparece en todas las generaciones.
 Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.
 Cuando hay tres 3 hijos también se acepta la transmisión a 2 ó a 1 sólo.
 Es independiente del sexo, es decir, aparece tanto en hombres como en mujeres, y además en una proporción similar.
 Los afectados son hijos de afectados.
 La persona sana notransmite la enfermedad a sus descendientes.
 Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede laafección independientemente del sexo de los mismos.

Ejemplos de estas enfermedades:

 Polidactilia postaxial: consiste en la aparición de un sexto dedo, que puede aparecer en las manos, o en manos y pies. Este tipo de enfermedades son muy fáciles de identificar a simple vista. En familias numerosas es más fácil estudiar enfermedades con estas características.

 Acondroplasia: esta enfermedad,también llamada “enanismo” afecta al crecimiento óseo y se caracteriza porque los individuos que la padecen son de talla corta (sobre todo piernas y brazos), y presentan una cabeza de tamaño grande (en proporción al tamaño del cuerpo entero).

 Síndrome de Marfán: es una enfermedad que afecta a bastantes personas en la Comunidad Valenciana. Esta enfermedad es un trastorno hereditario del tejidoconectivo que puede afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos, los huesos y los ligamentos. Los síntomas del síndrome pueden ser leves o graves, y pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la adultez.

 Hipercolesterolemia familiar
 Enfermedad de Huntington


2. ¿Qué caracteriza a la herencia autosómica recesiva? Principales afecciones con estaherencia.

Se denomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desordentienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas pueden, sin saberlo, serportadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Las enfermedades recesivas son raras (escasas) en las poblaciones, y hay que decir que los genotipos recesivos son menos abundantes que los dominantes. Estos genotipos pueden ser:

- AA _ Individuo sano.
- Aa _ Individuo sano pero...