el ablador

Universidad autónoma de Sinaloa
Facultad de medicina

Anatomía patológica

Acúmulos intracelulares

Profesor: Dr. Jesús Alberto Cortez Hernández
Alumna: Citlalic Xiomara Nuñez Alvarez

Grupo: 4
Semestre: IV











Nieman pick

Introducción:

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1914 por Niemann, en unos niños judíos de origen ashkenazi, grupo étnico decentro y este de Europa. En 1927 Pick hace la descripción de las lesiones de los tejidos, diferenciándola de la enfermedad de Gaucher. La incidencia de la enfermedad se estima en un caso por cada millón de recién nacidos vivos

Contenido:
La enfermedad de Niemann Pick es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente, de depósito lipídico caracterizada por una deficiencia de la enzimaesfingomielinasa. La incidencia de la enfermedad se estima en un caso por cada millón de recién nacidos vivos. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. El gen de la esfingomielinasa en la enfermedad de Niemann Pick tipos A y B, se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p15) y se han definido varios tipos de mutaciones. En la enfermedad de Niemann Pick tipo C se han definido dosvariedades alélicas (alelo es la parte de la herencia materna o paterna que se hereda de un gen): NPC1 localizada en el brazo largo del cromosoma 18, y NPC2, recientemente localizada en el cromosoma 14.
Se conocen cinco tipos de enfermedad de Niemann Pick. La forma clásica, más severa, de aparición más precoz y evolución más rápida, es el llamado tipo A. El tipo B es similar al A, pero con dañoneurológico más leve o ausente, siendo la enfermedad compatible con una expectativa de vida más larga, pero son más frecuentes los problemas respiratorios. Los tipos C, D y E también son manifestaciones más leves de la enfermedad, con menor afectación neurológica y donde es menos frecuente la hepatoesplenomegalia. Estos tres tipos son distintos genéticamente a los anteriores.
En cuanto alpredominio étnico es muy diferente según los tipos de la enfermedad: Judíos Ashkenazis: tipos A y B, Franco Canadienses: tipo D; Magrebíes: tipo B; Norteamericanos de origen Hispano: tipo C.
Sintomas:
Los síntomas más frecuentes, en ambas formas, son los viscerales fundamentalmente la ictericia con hepatoesplenomegalia, Entre los síntomas por afectación neurológica destacan la afectación psicomotoracon regresión progresiva, pérdida de habilidades previamente adquiridas, desconexión progresiva con el medio. Afectación de las áreas del lenguaje que se va haciendo ininteligible, oftalmoplejía, de la mirada vertical, ataxia; deterioro progresivo de la masticación y de la deglución; cataplejía, distonía, hipotonía y tendencia a la espasticidad. Crisis convulsivas . pérdida de la visión y audiciónprogresivas. En fases más avanzadas aparecen alteraciones de la termorregulación, anisocoria, y alteraciones de la función de órganos principales por afectación bulbar.
Diagnóstico: En el análisis de sangre periférica aparecen linfocitos (un tipo de glóbulos blancos, en sangre periférica) vacuolados. Son útiles el electroencefalograma que demuestra la presencia de crisis y la ecografía abdominalpara detectar la hepatoesplenomegalia.

Tratamiento: El tratamiento curativo de la enfermedad no existe hoy en día, por lo que se aplican medidas paliativas, para tratar de actuar sobre los síntomas y las complicaciones.

Conclusiones:
Este desorden pertenece a un grupo conocido como enfermedades lisosomales de depósito. Los niveles bajos de esfingomielinasa provocan la acumulación anormalde ciertos compuestos complejos que contienen colesterol y esfingomielina en muchos tejidos del organismo, fundamentalmente del sistema nervioso central.


















Enfermedad de pompe

Introducción:
La enfermedad de Pompe es una rara enfermedad neuromuscular y hereditaria que puede presentarse en bebés, niños o adultos. Es una de más de 40 enfermedades genéticas que...