El Comportamiento De Los Jovenes

Jérôme Lejeune
Jérôme Lejeune (1926-1994), médico genetista francés. Descubrió que el síndrome de Down se debe a la presencia de un cromosoma de más.
Lionel Sharples Penrose
Lionel Sharples Penrose(1898-1972), médico y genetista inglés que realizó un trabajo pionero sobre el retraso mental y el síndrome de Down. Fue el primero en demostrar la importancia de la edad de la madre durante delembarazo en la salud del niño.
OTRO DESCUBRIMIENTO
Hacia 1975, los médicos fueron capaces de diagnosticar enfermedades congénitas o hereditarias antes del nacimiento. Se pueden obtener muestras del líquidoamniótico que rodea al feto, e incluso sangre fetal, para determinar si existe alguna enfermedad hereditaria de la sangre, el síndrome de Down, defectos de la médula u otras enfermedades congénitasAmniocentesis
El análisis de las células fetales permite pronosticar más de 75 anomalías, así como el sexo del feto. El uso más frecuente de esta prueba es probablemente para la detección precoz delsíndrome de Down.
CAUSAS POLIGÉNICAS Y MULTIFACTORIALES
Hoy en día no se conoce la causa de las dos terceras partes de las anomalías genéticas. Se piensa que algunas malformaciones cardiacas y de lacolumna vertebral son poligénicas, es decir, producidas por la presencia simultánea de varios genes anómalos. Otras anomalías congénitas parecen ser multifactoriales, esto es, producidas por genesanormales que interactúan con agentes ambientales perjudiciales. Algunas malformaciones se producen con más frecuencia en padres de edades avanzadas; por ejemplo, el riesgo de que nazca un niño con síndromede Down se incrementa.
Alteraciones cromosómicas
Algunas alteraciones genéticas no afectan a genes concretos sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosómico. Por ejemplo, la presencia de trescopias del cromosoma 21 produce el síndrome de Down, pese a que no existe ninguna alteración de los genes de los cromosomas.
Por ejemplo, las personas con síndrome de Down son trisómicas, con tres...