El Estudio De La Genética Molecular

El Estudio de la genética molecular

El estudio de las enfermedades a este nivel tiene una importancia muy grande la cual es el poder identificar donde se encuentra el daño; para poder observaren que gen de dio este daño o mutación.

Para poder realizar este experimento se realiza lo que es una clonación funcional y posicional en que en la primera se puede observar los genes que van aestar asociados a la B- talasemia, el síndrome de Lesch- Nyhan y la deficiencia de glucosa-6- fosfato y en el 2 paso se puede encontrar lo que son los genes causantes de la fibrosis quística , ladistrofia muscular de duchenne , la obesidad.

Pero se debe tener en cuenta que al momento que se realiza una estrategia de clonamiento de genes los cuales van a estar asociados a enfermedades no se debetomar encuenta que aquellos que no son relevantes a la secuencia de ADN y de mutaciones con un real significado patogénico ya que estos son lo que causan directamente la enfermedad.

Cuando sepresenta una mutación será por que se encuentra un cambio a nivel de la secuencia de aminoácidos ; pero se debe tener en cuenta que se debe tener una evidencia que el gen normal no mutado corrige elfenotipo anormal y q la forma mutante del gen produce el fenotipo.

Las enfermedades las cuales se presentan un origen de base genética se afirma que se presentan lo que es una mutación en el ADN ;pero el desafío va a ser como poder determinar el fenotipo anormal en un sistema biológico tan complejo como lo es el cuerpo humano. Atreves de lo que es la medicina molecular se va a poder estudiarlos mecanismos por los cuales el genotipo se a traducido en un fenotipo anormal de una enfermedad y esta utilidad de la medicina molecular se ha denominado genética funcional o patogenética.

Laaplicación de la genética molecular ha permitido un importante avance él en conocimiento de la patogenia y de las condiciones patológicas las cuales serán generadas por un gen defectuoso. esta...