el genoma humano




INTRODUCCION:


Los avances que se han producido en los últimos años han provocado una revolución respecto al análisis de los genes humanos, no sólo en relación al estudio del origen de las enfermedades y su evolución en el tiempo, sino también en el campo del diagnóstico de la identidad individual, al haber hallado en cada célula la huella genética de la persona. Indudablemente elProyecto genoma humano presenta diversas aplicaciones que en la actualidad (al no tener una amplia cobertura legal), motiva que se plantee numerosos problemas legales y éticos. Ello ha ocasionado innumerables problemas éticos, y ha dado lugar a que se haya escuchado las opiniones y propuestas de grupos de expertos en genética y bioética ocupados en dilucidar el camino a seguir en un futuro inmediatopara garantizar la ética sin llegar a cortar el cauce de conocimientos y progresos aportados a nuestro mundo por la genética.
En este artículo se incide especialmente en las ventajas y diversidad de aplicaciones que va a tener el Proyecto genoma humano, así como en algunos de los problemas éticos que se pueden generar. Se ha complementa el trabajo con el estudio de las directrices dadas por gruposde expertos.












¿QUE ES UN GENOMA?
Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo. Las moléculas del ADN están conformadas por dos hélices torcidas y emparejadas. Cada hélice está formada porcuatro unidades químicas, denominadas bases nucleótidas. Las bases son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Las bases en las hélices opuestas se emparejan específicamente; una A siempre se empareja con una T, y una C siempre con una G.
El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de estos pares de bases, los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro delnúcleo de todas nuestras células. Cada cromosoma contiene cientos de miles de genes, los cuales tienen las instrucciones para hacer proteínas. Cada uno de los 30.000 genes estimados en el genoma humano produce un promedio de tres proteínas.
EL PROYECTO GENOMA HUMANO:
El objetivo principal del Proyecto Genoma Humano fue definido por primera vez en 1988 por una comisión especial de la AcademiaNacional de Ciencias (NAS) de EE.UU., y fue adoptado más tarde mediante una serie detallada de planes quinquenales escritos conjuntamente por los Institutos Nacionales de la Salud y el Departamento de Energía. En este momento, los objetivos principales trazados por la Academia Nacional de Ciencias han sido logrados, incluyendo la terminación esencial de una versión de alta calidad de la secuenciahumana. Otros objetivos incluían la creación de mapas físicos y genéticos del genoma humano, los cuales se lograron a mediados de la década de 1990, así como también el mapeo y secuenciación de un juego de cinco organismos modelo, incluyendo el ratón. Todos estos objetivos fueron logrados dentro del tiempo y el presupuesto estimados primeramente por la comisión de la NAS.
De forma notable, un grannúmero adicional de objetivos que no se consideraban posibles en 1988 fueron añadidos durante el camino y se los logró con éxito. Los ejemplos incluyen bosquejos avanzados de las secuencias de los genomas del ratón y la rata, y también un catálogo de bases variables en el genoma humano.

COMO SE APLICA LA SECUENCIA DEL GENOMA HUMANO:

Las posibles aplicaciones se pueden agrupar en los siguientescuatro apartados:
a) Científicos: La preparación de una base de datos sobre la secuencia del DNA humano podrá ayudar a resolver algunas de las cuestiones básicas de la estructura y fisiología celular: control de la expresión génica, mecanismos de diferenciación y especialización, procesos inmunitarios, etc.
b) Informativas: elaboración de un carnet de identidad genético. El estudio de los...