Genoma humano

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Desarrollo

1) A que se llama genoma humano y la biotecnología?

• Genoma humano

Es el conjunto de cromosomas que componen la célula de cada especie. El cromosoma es una estructura núcleo–celular formada por ácidos nucleídos como el ADN es decir el acido desoxirribonucleico

En el ser humano, el genoma está compuesto por 46 largas moléculas de ADN, que se organizan de maneramuy compacta, enrollándose como si fuesen ovillos de hilo, dando lugar a los cromosomas

El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de losgemelos idénticos y los organismos clonados) es único.

El día 26 de Junio de 2000 se hicieron oficialmente públicos los resultados del proyecto genoma. Un millar de científicos de 18 países organizados en dos grupos uno de financiación pública y otro privado han participado en este proyecto. A partir de ahora, una vez que toda la información esté ordenada, comienza el trabajo para darsignificado a los elementos del código genético que ahora se han descifrado.

Desde que el hombre aprendió a leer secuencias de ADN en los años 70, los seres humanos han querido con conocer su propio genoma y se ha hecho realidad tan rápidamente conforme avanzaban las tecnologías, la secuencia de referencia del ADN completa y de alta calidad fue descubierta para el 2003, año en que se cumple el 50aniversario del mencionado descubrimiento de la doble hélice de ADN, evento clave en el campo de la genética.

El proyecto genoma humano tiene como objetivo último la determinación de la secuencia de todos los nucleótidos que componen el genoma haploide de la especie humana. Este proyecto, iniciado en el año 1990, se dividió en tres subproyectos específicos. El primero de dichos subproyectosfue el mapa genético humano, consistente en la obtención de marcadores polimórficos (variables en la población) regularmente espaciados a lo largo de los distintos cromosomas. El segundo fue la obtención del mapa físico humano o colección ordenada de clones de ADN que abarcaran todos y cada uno de los cromosomas. El tercero y último subproyecto consistía en la secuenciación del genoma humano ycaracterización estructural de todos los genes que lo componen. Los mapas genético y físico han sido realizados de acuerdo a los objetivos inicialmente propuestos.

Los trabajos realizados en genoma humano se han simultaneado en el tiempo con una serie de proyectos similares llevados a cabo en otros organismos. Estos proyectos no sólo son importantes en el estudio biológico de dichosorganismos, sino que además permitirán acelerar el análisis de la función de genes humanos homólogos. Asimismo, cabe destacar los proyectos de secuenciación de determinados virus por su contribución al desarrollo de terapias y al conocimiento del sistema inmune.

Este proyecto ha impulsado el desarrollo de una serie de tecnologías y programas informáticos que permiten la generación y análisis de ungran número de datos con la precisión y eficacia requeridas. En este sentido, cabe destacar la creación de secuenciadores automáticos, estaciones robóticas, ordenadores y, recientemente, equipos que cuantifican la expresión génica. Esto ha desembocado en la puesta a punto de Servicios de Secuenciación de ADN y Análisis Genéticos, que realizan de forma rutinaria una serie de técnicas de genética ybiología molecular, facilitando así la labor de la comunidad científica y médica. En España existen en la actualidad un número importante de tales Servicios ubicados en Centros Hospitalarios, Universitarios y de Investigación.

• La biotecnología
Biotecnología es un término muy amplio que en su definición admite asociarlo a cualquier técnica que utiliza organismos vivos para crear nuevos...
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