EL MUNDO ENTRE LAS GRANDES GUERRAS

 ENFERMEDADES DEL CROMOSOMA NUMERO 23:
Adrenoleucodistrofia (ALD):
Es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados deácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
Se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de lacubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

Distrofia muscular de Becker:
a distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular deDuchenne. Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950. A diferencia de ésta, la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchene presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína.

Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry (también conocidacomo síndrome de Fabry, síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers o angioqueratoma corporal difuso) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Afecta más alos hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117,000 personas.
Existe un Período de Latencia importante ( años o décadas) entre el inicio de los síntomas y el del diagnóstico. Clínicamente hay lesiones cutáneas muy típicas (angioqueratomas), disminución o ausencia de sudoración,opacidades en córnea y cristalino, dolor y parestesias en las extremidades, con afección vascular de distintos órganos como cerebro, corazón y riñón. Se inicia en la infancia y adolescencia,con dolor y angioqueratomas. Los angioqueratomas son lesiones puntiformes de color rojo oscuro o azuladas, planas y simétricas, que no desaparecen con la presión. Aparecen con mayor frecuencia en la región entre elombligo y las rodillas (el área del "traje de baño"), pero pueden aparecer en cualquier parte de la piel y en las mucosas.

Síndrome de Alport
El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética inflamatoria, en la que una alteración en la síntesis del colágeno afecta los riñones, oídos y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea ycataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estaban menos afectadas.







Síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter, omucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S). El síndrome recibe el nombre del médico Charles A. Hunter. Es una afección genética grave que afecta...