el origen de la variabilidad hereditaria

El origen de la variabilidad
hereditaria.

• Las mutaciones son las fuentes primarias de variabilidad
genética.

Mutaciones
S
e
p
u
e
d
e
d
a
r
p
o
r

Génicas o
puntiforme(nucleótidos)

cromosómicas
Cambios en el número de
genes presentes en los
cromosomas.
deleción
duplicación

tándem

Cambios de la situación
de los genes en los pericéntrica
cromosomas.paracéntrica
inversión
translocación

Se pueden dar por
sustitución
transición

reciproca

Cambios en el número transposiciones
de cromosomas.
fusión
fisión
aneuploidía
Haploidíapoliploidía

adición

pérdida

transversión
Resultado de ello

Mutaciones erróneas
y sin sentido

Mutaciones de
pauta de lectura

Efectos de la mutación puntual
Pueden afectar la funciónbiológica cuando la sustitución de un aminoácido se
produce en un lugar activo de la proteína
Citocromo c : n° aminoácidos 103-112
20 son los mismos y están en las mismas posiciones.
Hemoglobina A :Los efectos letales de las mutaciones dependen con
frecuencia de determinadas condiciones
ambientales.
La fenilcetonuria.
Heterocigotos para el gen de la hemoglobina β otorgan
resistencias a lamalaria.

Mutación y adaptación
Las mutaciones son sucesos accidentales, no
dirigidos o aleatorios porque:
• Son excepciones poco frecuentes.
• No son intencionales naturalmente.
• No existeforma de saber si un gen
determinado mutará en una replicación
determinada.
• Se producen con independencia de si son o no
adaptativas en el medio en que viven los
organismos.

• Una mutaciónrecién surgida puede incrementar la
adaptación del organismo con mayor probabilidad
cuando los organismos colonizan un nuevo hábitat
o cuando la población se ve sometida a nuevos
retos.
• Sonbeneficiosas o nocivas en relación con el
ambiente (pelaje, pigmentación melánica).
• Algunas nocivas en cualquier ambiente.
• Las que presentan un efecto pequeño resultan más
probablemente...