El síndrome de klinefelter

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  • Publicado : 21 de septiembre de 2010
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El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo (cuando los testículos dejan de producir los espermatozoides, la testosterona oambos.).

El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter sepueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.

Es una alteración genética que se desarrolla por laseparación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Elsíndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivosvarones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en reciénnacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.

El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico*(ausencia o disminución de la función de los testículos).

*Causado por una falta de las hormonas hipofisarias estimulantes de las gónadas: la hormona foliculoestimulante (FSH, por sus siglas eninglés) y la hormona luteinizante (HL). Normalmente, el hipotálamo en el cerebro segrega hormona liberadora de gonadotropina (GnRH, por sus siglas en inglés), la cual estimula la hipófisis a segregarotras hormonas, incluyendo FSH y HL. Estas hormonas estimulan los ovarios femeninos y los testículos masculinos para que secreten hormonas que son responsables del desarrollo sexual normal en la...
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