El Sindrome de USHER

EL SINDROME DE USHER
El nombre de síndrome se dio en honor del oftalmólogo escoses Charles Usher, quien examino en el año 1914 numerosos pacientes afectos de esta patología y determino sucarácter hereditario, Usher Charles (1914).
El síndrome de usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno delos diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosomico. Pase, Ay Lasky Jb (2000)
Según investigaciones de laOrganización Mundial de la Salud (OMS), el síndrome es reconocido hoy en día como una de la causas mas comunes de asociación de sorderas y cegueras, comprobándose que de un 3 al 10% de la poblaciónmundial sorda padece esta deficiencia.
Siendo esta enfermedad la primera causante de sordoceguera hereditaria. (Corrtes, A 2003). En Venezuela existen asociaciones destinadas a prestar atención tanto ala persona que padece del síndrome como también a sus familiares, una de estas instituciones es Sordociegos de Venezuela (SOCIEVEN). Según estudios realizados en dicho instituto el síndrome de Ushercausa entre 3 y 6% de los casos de sordera congénita en Venezuela.
Hay dos tipos de personas las que son potadoras de la enfermedad es decir la llevan en sus genes mas no la padecen y otras quesi la sufren.
Cuando el niño o niña nace y el otorrino confirma el diagnostico, se deberá iniciar una etapa decisiva para el o ella y la familia, que debe ser aprovechada, ya que es un tiempoirrecuperable que va a comprometer sus desarrollo personal.
El papel de los padres tiene en este caso en particular una importancia extrema, ya que es el más natural y eficaz estimulo psicológico ydidáctico de la persona con discapacidad a lo largo de su desarrollo.
Actualmente no existe cura para el síndrome de Usher, sin embargo el mejor tratamiento es la identificación temprana del mismo....