Traduccion Sindrome De Usher E Implante Coclear

Peaper traducido
Objetivo: Evaluar los síntomas que conducen al diagnóstico y la calidad de la rehabilitación después de la implantación coclear en Síndrome de Usher.
Diseño del estudio: Estudio de cohorte retrospectivo.
Lugar: Departamento de Otorrinolaringología del hospital de referencia terciario.
Pacientes: Entre 210 pacientes que recibieron una implantación en el oído, Nariz yGarganta. del departamento, 185 eran congénitamente sordos y 13 tenían el síndrome de Usher (7,0%). Cinco de ellos tenían una historia familiar de Usher, y ocho fueron casos esporádicos. Once casos fueron Usher tipo I, una era de Usher tipo III, y uno no fue clasificado. La edad de implantación osciló entre 18 meses y 44 años (media, 6 años 1 mes). El seguimiento medio fue de 52 meses (rango, 9 meses a9 años).
Principales medidas de resultado: Todos los pacientes tenían audiophonological y el examen clínico, la tomografía computarizada de la huesos temporales, el examen oftalmológico con fondo de ojo, los y un electrorretinograma. Resonancia magnética cerebral y el examen vestibular se realizaron en 9 de los 13 y 10 de 13 casos, respectivamente. Los resultados medidos Logopédicopre-implantatorio y post-implante cerrado y abierto conjunto de reconocimiento de palabras y la expresión oral en el seguimiento.
Resultados: El signo inicial más frecuente del síndrome de Usher fue retrasó a pie, con una edad media de 20 meses. Entre los 172 niños con sordera congénita con otros implantes, cuando la sordera no se asoció con otros trastornos neurológicos, los la edad media de caminata fue de14 meses (p <0,001). El fondo del ojo es siempre anormal después de la edad de 5 años, y el electrorretinograma fue anormal en todos los casos. La función vestibular fue anormal en todos menos en uno de los casos (no clasificada). La tomografía computarizada y la resonancia magnética fueron siempre normales. Resultados logopédica con implantes cocleares mostraron buenas habilidades depercepción en todos los casos menos uno. Los mejores resultados perceptivos se obtuvieron en niños implantados antes de la edad de 9 años. El lenguaje oral ha progresado de manera significativa en 9 de 13 en el seguimiento. No hubo relación entre la agudeza visual y los resultados logopédica.
Conclusión: El primer signo clínico relacionado con la sordera que evoca el síndrome de Usher es tardanzacaminando. El electrorretinograma es el único examen confiable para permitir el diagnóstico. Cuando la sordera profunda grave se asocia a caminar tarde, el electrorretinograma deberían ser sistemáticamente propuesto. Logopédico los resultados están vinculados a la precocidad de la implantación, y a principios de El diagnóstico de Usher contribuye a optimizar la terapia del habla. Clave Palabras: Aptopara el implante coclear Hearing Handicap- pérdida síndrome de Usher-Pérdida de la visión.
El síndrome de Usher es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la pérdida de audición neuro-sensorial y retinitis pigmentosa. El síndrome de Usher no, de hecho, consiste en diferentes formas clínicas y genéticas (1-11) (Tabla 1). La gravedad y la evolución de la retinosis pigmentaria y la sorderason más graves en el de Usher tipo I. La visión nocturna es afectada en primer lugar, seguido de disminución progresiva de la los campos visuales, y, finalmente, ceguera (12-15). El tiempo hasta la aparición de la ceguera muestra una variación en función del individuo y el tipo de síndrome de Usher.
Usher tipo I (USH 1) es una combinación de profunda pérdida de audición congénita, retinitispigmentaria progresiva, y el déficit vestibular. Al menos seis loci genéticos han sido asociada a USH 1: USH1A 14q32, 11q13 USH1B, USH1C 11q15, 10q USH1D, 21q21 USH1E y USH1F 10, y casi cuatro genes han sido clonados hasta la fecha.
Usher tipo II (USH 2) es un neuro-sensorial de moderada a grave la sordera con niveles normales de las respuestas vestibulares. En por lo menos tres loci genéticos se...