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Universidad de Carabobo
Departamento de Ciencias Fisiológicas
Asignatura: Fisiopatología





PRACTICAS DE GENETICA HUMANA





Periodo Lectivo 2014







Profesora Laura K. De Freitas Tacoronte
Las Prácticas de Genética Humana son de realización obligatoria para todos los alumnos de la asignatura. Se controlará la asistencia y se evaluará cada práctica a través de uninforme manuscrito. Por otra parte, los contenidos teóricos de estas prácticas serán también material del examen final de la unidad.
Se realizará un total de cuatro prácticas que se dictarán dentro las horas correspondientes a la unidad de genética humana de la asignatura de fisiopatología.
Es obligatorio llevar la guía de la práctica que se va a realizar al aula de clase.
Las prácticas seránaudiovisuales y participativas
Debe llevar los materiales correspondientes para cada práctica.
Las prácticas se realizarán en grupo de 5 personas.
Cada práctica tendrá un valor de 5 puntos para un total de 20 puntos.
No es necesario el uso de batas para la realización de las prácticas.
Está prohibido el uso de celulares, calculadoras o cualquier otro dispositivo electrónico que pudiera causardistracción.
Es necesario que el estudiante vaya a la práctica con previa lectura de la práctica que va a realizar con la finalidad de aclarar dudas en el aula.
La evaluación de las prácticas se realizará en el Quiz final de unidad.
El objetivo general de las prácticas es que el estudiante de medicina tenga conocimientos mínimos para interpretar algunas pruebas genéticas y poder realizar undiagnóstico certero de algunas enfermedades.




Índice



Pág.
Práctica 1: Cariotipo Humano
3
Práctica 2: Estudio genealógico en genética humana
8
Práctica 3: Recuento de las líneas de las huellas dactilares
12
Práctica 4: Técnicas de Biología Molecular: PCR y Electroforesis
17



























PRACTICA 1
EL CARIOTIPO HUMANO
Cariotipo normal yde individuos con alteraciones cromosómicas

Objetivo y material

El objetivo de esta práctica es el estudio del cariotipo humano. Se pretende que el alumno aprenda a elaborar cariogramas y a distinguir el cariotipo normal de cariotipos que reflejan alteraciones cromosómicas, obtenidos de individuos que presenten diferentes síndromes.

Para ello se utilizarán videos donde se explica latécnica para realizar un cariotipo. Además se le enseñará al alumno a diferenciar cada cromosoma humano a través de fotografías de cariotipos. Y al terminar la práctica el alumno deberá estar capacitado para ordenar el cariograma y determinar si existen anomalías cromosómicas en cada individuo.


Introducción

El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido porel número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que definesu morfología. Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido así:

Grupo
Pares Cromosómicos
Características
A
1,2 y 3
Cromosomas muy grandes.1 y 3 metacéntricos, pero 2 submetacéntrico
B
4 y 5
Cromosomas grandes y submetacéntricos, con los brazos muy diferentes en tamaño
C
6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12
Cromosomas medianos submetacéntricos
D
13, 14 y 15
Cromosomas medianos acrocéntricos con satélites
E
16, 17 y 18
Cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18
F
19 y 20...