El s ndrome de KLIPPEL TRENAUNAY WEBER

30 de August de 2015

Nombre: Narek Plamenov Donchev Matricula: 247564 Grupo: 6-6
Maestro: Dr. Aguirre Grijalva Materia: Pediatría
El síndrome de KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

Introducción
Este síndrome se caracteriza por la triada de malformaciones capilares y venosas cutáneas, usualmente una tinción de vino tinto, varices venosas e hiperplasia de los tejidos blandos y muchas veces delhueso del área afectada. El miembro inferior es la zona afectada con más frecuencia.

Los tres hallazgos clínicos de un nevo cutáneo, venas varicosas e hipertrofia de tejidos óseos y blandos que afecta a una o más extremidades fue descrita por primera vez como una sola enfermedad por Klippel y Trenaunay (ambos investigadores de origen francés) en 1900; y 7 años más tarde por Weber. Se nombró estesíndrome con los apellidos de los 3 investigadores pero pronto se hizo una división para diferenciar la entidad que se denominó síndrome de Parkes-Weber, en el que los tejidos afectados no contienen comunicaciones arteriovenosas hemodinámicamente significativas,
Incidencia y Genética
Es una malformación congénita de baja frecuencia, con una presentación menor de 10 casos por cada 100,000 habitantes.Tiene una incidencia similar en ambos sexos (46%H : 54%M).
Se ha propuesto que se debe a una mutación somática de un gen todavía desconocido. Algunos investigadores han sugerido que el síndrome podría ser el resultado de un gen letal que sobrevive por mosaicismo. Trabajos recientes han observado que la translocación cromosómica t (5;11), que aumenta la transcripción del factor angiogénico VG5Q, y lamutación funcional E133K, que potencia el efecto de este factor, conllevan una mayor susceptibilidad a presentar el SKT. Otros autores han identificado una translocación t(8;14)(q22.3;q13) en un paciente con SKT.
Clasificación
“Según la clasificación elaborada por Mulliken y Glowacki, que en 1996 fue aceptada por la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares (ISSVA), lasmalformaciones vasculares son un subgrupo de anomalías diferentes de los tumores y se dividen en 2 grupos: simples y combinadas. El SKT se clasifica en el grupo de las malformaciones vasculares combinadas”


Hipótesis de la etiología del síndrome
Se mencionaran aquellas que tienen mayor peso y respaldo tanto histopatológico como fisiológico, según los diversos estudios realizados y consultados enlos artículos de revisión bibliográfica y meta análisis:
Baskerville et al sugieren que es causada por una anormalidad del tejido mesodérmico durante el desarrollo fetal, lo que conduce al mantenimiento de las comunicaciones arteriovenosas en el primordio de la extremidad afectada, como resultado de lo cual se produce la tríada de nevus, hipertrofia, y varices superficiales.
Klippel y Trenaunaysugirieron una anomalía congénita de la médula espinal porque pensaban que los nevos tenía una distribución segmentaria según las metámeras embrionarias.
Servelle proclamó que todas las anomalías venosas profundas fueron secundarias a la hipertensión venosa crónica resultante a una hipertensión (según los resultados que aventaban las flebografías de todos los pacientes afectados con este síndrome).Sin embargo, no hay ninguna evidencia de que la hipertensión venosa crónica puede causar un nevo en el nacimiento o la retención de las venas vestigiales en la cara lateral de la extremidad.
Bourde sugirió que es una anormalidad en la persistencia de una parte del sistema vascular embriológico
Young propuso que la asociación de SKT con anomalías óseas y de tejidos blandos sugiere una anomalía deldesarrollo generalizado mesodérmico (muchos pacientes presentan alteraciones como hipospadias y sindactilia, lo cual no puede explicarse por una simple anomalía vascular) que actúa principalmente sobre la angiogénesis.


Fisiopatología mejor fundamentada
Si la red vascular embrionaria en el primordio de la extremidad en desarrollo ha disminuido y posteriormente se somete a un aumento del...