S Ndrome De Turner

Síndrome de Turner
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienentodos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismoscromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a lascélulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Síntomas
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?
Las características físicas pueden serun indicio del síndrome, pero la única forma determinante de diagnosticar la afección es por medio de un análisis del cariotipo. En esta prueba, se toma una muestra de sangre y se examina bajo unmicroscopio para detectar los cromosomas ausentes o alterados.
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puedeobservar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudoPárpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Pruebas y exámenes
El síndrome de Turner sepuede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
El médico llevará a cabo un examen físico y buscará...