Ellis Van Creveld

Definición   
Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos. Las principales características abarcan deficiencia de la hormona del crecimiento, con acortamiento de partesde las extremidades más alejadas de la parte media del cuerpo. El síndrome de Ellis Van Creveld es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas,caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia (presencia de dedos adicionales), displasia (desarrollo anómalo detejidos u órganos) de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.

Afecta por igual a ambos sexos y no se hademostrado predominio étnico, si bien es más frecuente en la comunidad Amish de Pensilvania y en un grupo de aborígenes australianos, debido a la endogamia de sus antepasados. Se estima una frecuenciade 0,5 por 100.000 nacidos vivos y en el 30% de los casos se puede relacionar con consanguinidad de los padres.
Causas, incidencia y factores de riesgo   
El síndrome de Ellis van Creveld se heredacomo un rasgo autosómico recesivo que resulta de defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2). Los dos genes están uno cerca del otro en el cromosoma 4, aunque no esclara la forma como esta disposición inusual afecta la presentación del síndrome.
Síntomas   
Mortinato (común)
Muerte a comienzos de la lactancia (común)
Deficiencia de la hormona delcrecimiento
Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna
Cabello escaso, ausente o de textura fina
Labio leporino o paladar hendido
Anomalías dentales:dientes en forma de clavija
dientes muy espaciados
dientes presentes desde el nacimiento (dientes natales)
Ausencia o retraso en la formación de los dientes
Anomalías de las uñas, incluyendo...