embriologia

Manifestaciones Clinicas Del Sindrome de Turner y Klinefelter

Las mujeres con síndrome de Turner presentan baja estatura, amenorrea primaria, tórax amplio, poco desarrollo mamario y ademásovarios rudimentarios. Al nacer se destaca el edema de manos y pies, el cual desaparece durante la lactancia. No existe un retardo mental franco asociado con este síndrome, aunque hay evidencias de unadisminución en la capacidad para interpretar las relaciones espaciales (2). Todas estasmanifestaciones del síndrome tienen una estrecha relación con los hallazgos citogenéticos.
Durante la adolescenciason frecuentes un retraso de la pubertad o detención de la pubertad, con escaso desarrollo mamario y/o amenorrea primaria. Ante un retraso de la menarquia con talla corta debemos considerar un STmientras no se demuestre lo contrario. La presencia de vello axilar y púbico no debe considerarse como evidencia de pubertad, pues se deben a la presencia de andrógenos de origen adrenal. No obstantealgunas mujeres con ST tienen menarquia. En las mujeres adultas con talla corta, con infertilidad o irregularidades en la menstruación debe descartarse ST. La mayoría de las pacientes con ST no tienenretraso mental, aunque pueden existir trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepción espacial, coordinación visual-motora y matemáticas.
Musculoesqueleticos
Talla cortaCuello corto
Cubitus valgus (Desviación exagerada de la ligera abducción que normalmente presenta el antebrazo.)
Metacarpianos cortos
Obstruccion Linfatica
Cuello alado
Implantacion baja de cabelloEdema de manos y pies (inflamacion)
Displacia de uñas
Dermatoglifos caracteristicos
Defectos de Células Germinales
Fallo gonadal
Infertilidad

PRESENTACION CLINICA SINDROME KLINEFELTERInfertibilidad (azoospermia u oligospermia)
Testículos pequeños y firmes
Hipogonadismo hipergonadotropico
Ginecomastia ( es el engrandecimiento patológico de una o ambas glándulas mamarias en...