embriologia

Vitae

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Enero-Marzo 2013

N°

ISSN 1317-987X

Casos Clínicos
Complejo agnatia-otocefalia: extendiendo el espectro de anomalías.
Introducción
Reporte del caso
Discusión
Referencias
María Luisa Hernández Rodríguez
mluisa1980@gmail.com;
mluisa1980@cantv.net
Magister Scientiarum en Genética
Médica,Profesora Titular, Departamento
de Ciencias Morfológicas, Cátedra de
Histología y Embriología, Escuela de
Medicina, Universidad del Zulia,
Maracaibo, Venezuela

Milagros Romero de Fasolino
Obstetra-Ginecóloga, Profesora Titular,
Departamento de Ciencias Morfológicas,
Cátedra de Histología y Embriología,
Escuela de Medicina, Universidad del
Zulia, Maracaibo, Venezuela

Chiquinquirá SilvaGarcía
Médico Anatomopatólogo, Profesora
Asociada, Departamento de Ciencias
Morfológicas, Cátedra de Histología y
Embriología, Escuela de Medicina,
Universidad del Zulia, Maracaibo,
Venezuela

Alisandra Morales-Machín

Complejo agnatia-otocefalia: extendiendo el espectro de anomalías.
Fecha de recepción: 09/10/2012
Fecha de aceptación: 20/01/2013

El complejo agnatia-otocefalia secaracteriza por hipoplasia/agenesia del maxilar inferior,
alteraciones en los pabellones auriculares, microstomía e hipoplasia lingual/aglosia. Se reporta
un feto masculino de 30 semanas de gestación, con agnatia-otocefalia que presenta anomalías
asociadas no descritas previamente. El examen morfológico fetal post mórtem mostró agnatia,
labio inferior parcialmente formado con hendidura en regiónmedia, lengua hipoplásica,
pabellones auriculares dismórficos, con rotación posterior, localizados en la región cervical
anterior, fusionados en la línea media, constituidos sólo por hélix, otras dismorfias faciales
(hendiduras palpebrales largas, dirigidas hacia abajo, hipoplasia malar), polidactilia preaxial
unilateral, sin evidencia de malformaciones en otros órganos. Este reporte contribuyea la
ampliación del espectro clínico de anomalías del complejo agnatia-otocefalia, sus implicaciones
en los probables mecanismos embriopatológicos involucrados en el origen de estas anomalías y
a la propuesta de clasificación incluyendo las anomalías extracraneales del sistema esquelético.

Magister Scientiarum en Genética
Médica, Obstetra-Ginecóloga, Profesora
Titular, Instituto deInvestigaciones
Genéticas, Facultad de Medicina,
Universidad del Zulia, Maracaibo,
Venezuela

Palabras Claves:agnatia; otocefalia; sinotia; polidactilia preaxial; labio hendido inferior

Isabel Sabatini-Sáez

Title

Obstetra-Ginecóloga, Servicio de
Obstetricia y Ginecología, Hospital
Central Dr. Urquinaona, Maracaibo,
Estado Zulia, Venezuela

Cármine Fasolino Romero
Doctor en CienciasMédicas, Profesor
Práctica Profesional Quirúrgica, Escuela
de Medicina, Universidad del Zulia,
Maracaibo, Venezuela

Agnathia-otocephaly complex: extending the spectrum of anomalies

Abstract
The agnathia-otocephaly complex is characterized by mandibular hypoplasia or agnathia,
abnormal ears, microstomia and hypoplasia of the tongue or aglossia. We report on a male fetus
with thirty weeksgestational age with agnathia-otocephaly and other associated anomalies
previously not described. The morphological postmortem study showed agnathia,
underdeveloped lower lip with medial cleft, hypoplastic tongue, external ears dysmorphic with
only helix, posteriorly rotated and fused in the anterior cervical midline, facial dysmorphism (long
and downslanted palpebral fissure, malarhypoplasia), unilateral preaxial polydactyly, without
evidence of other organs malformations. This report contributes to enlarge the clinical spectrum
of anomalies in the agnathia-otocephaly complex, the probable changes in embryopathogenesis
involved in the origin of these anomalies and a proposal of classification including extracranial
skeletal abnormalities.

Key Word
agnathia; otocephaly;...