Embriologia
Páginas: 10 (2412 palabras)
Publicado: 26 de septiembre de 2015
Benemérita Universidad Autónoma de Puebla.
Facultad de Medicina.
Embriología.
“Avance en el diagnostico de cromosomopatía”
Alumna: Danae Hernandez Sanchez.
Dra. Clotilde Vallejos Medic.
Introducción:
El propósito de toda prueba de diagnostico prenatal, es la identificación de fetos con riesgo de presentar graves anomalías cromosómicas .
Existen pruebas de detección y diagnosticoprenatal, las pruebas de detección se utilizan para saber si existe la probabilidad de alguna anomalía cromosómica, aunque una de las desventajas de este tipo de pruebas es que no son totalmente seguras, ya que llegan a tener un alto índice de falsos positivos, en cambio las pruebas de diagnostico incluyen procedimientos invasivos por lo que no se llegan a aplicar a todas las mujeres embarazadas, sino solo a aquellas que tengan alto riesgo de alguna anormalidad, o en todo caso al aquellas que tengan un resultado positivo en las pruebas de detección.
Esto les ha dado a los padres la capacidad de tomar decisiones mucho mas informadas acerca del embarazo, y algunas de las razones por las cueles quieren un diagnostico de cromosomopatías son:
Un hijo anterior tiene alguna anomalía.
Confirmar lassospecha debido a un resultado positivo en algún examen.
El tema que abordaremos nos obliga a mencionar la definición y clasificación de las alteraciones cromosómicas.
Una cromosomopatía es una enfermedad producida por alteraciones de cromosomas y se clasifican en :
1. Alteraciones autosómicas.
1.1. Numéricas:
1.1.1. Exceso de cromosomas: Trisomías (Síndrome 13 de Patau, Síndrome 18 de Edwards,Síndrome 21 de Down).
1.2. Estructurales:
1.2.1. Delección: Par 5 “Maullido de Gato”.
1.2.2. Translocación.
1.2.3. Duplicación.
2. Alteraciones de cromosomas sexuales.
2.1. Numéricas:
2.1.1. Exceso de cromosomas:
2.1.1.1. “Síndrome de Metahembra”
2.1.1.2. “Síndrome de Poliye o Supermacho”
2.1.1.3. “Síndrome de Klinefelter”.
2.1.2. Defecto o falta de cromosoma:
2.1.2.1. “ Síndrome de Turner”Metodología:
Revisión bibliográfica.
Objetivo:
El objetivo de este trabajo es dar conocer cuales son los métodos de diagnostico prenatal para las cromosomopatías, en que consisten y en que casos se deben aplicar cada una. Así como también conocer la importancia que estos métodos tienen en nuestro país, cual es el avance en cuanto a tecnología y que tan informada esta lapoblación sobre dichos métodos.
Antecedentes Generales:
El diagnostico prenatal de anomalías cromosómicas, no es relativamente nuevo, pues este surgió en los años 50 después de la demostración de la posibilidad de cultivar células del liquido amniótico y con esto tener la oportunidad de determinar en ellas el cariotipo.
Con el paso del tiempo y los diferentes avances que había, en losaños 70 se introdujo la amniocentesis para el estudio citogenético fetal en mujeres embarazadas con alto riesgo de presentar alguna anomalía cromosómica. Desde entonces, se han sumado diferentes técnicas como lo son la biopsia de vellosidades coriales o la cardiocentesis.
Junto con la introducción de la amniocentesis, se comenzó la aplicación de la determinación de la alfa-fetoproteina en sueromaterno para detectar algún defecto de tubo neural, y así se descubrió que esta proteína disminuida en el suero materno, estaba relacionada con fetos que presentaban Síndrome de Down.
Por otro lado hubo también grandes avances en estudios ecográficos que permitía detectar varios marcadores relacionados con la presencia de algunas anormalidades cromosómicas, pero varios de estos marcadoresperdieron credibilidad clínica debido a que la mayoría originaba resultados de falsos positivos, en cambio este no es el caso de todos los marcadores ecográficos, ya que algunos han ganado mayor credibilidad, por lo que se han ido incorporando diferentes estrategias de cribado de cromosomopatías. Estas técnicas permiten detectar malformaciones y anomalías cromosómicas.
Los métodos en la actualidad...
Facultad de Medicina.
Embriología.
“Avance en el diagnostico de cromosomopatía”
Alumna: Danae Hernandez Sanchez.
Dra. Clotilde Vallejos Medic.
Introducción:
El propósito de toda prueba de diagnostico prenatal, es la identificación de fetos con riesgo de presentar graves anomalías cromosómicas .
Existen pruebas de detección y diagnosticoprenatal, las pruebas de detección se utilizan para saber si existe la probabilidad de alguna anomalía cromosómica, aunque una de las desventajas de este tipo de pruebas es que no son totalmente seguras, ya que llegan a tener un alto índice de falsos positivos, en cambio las pruebas de diagnostico incluyen procedimientos invasivos por lo que no se llegan a aplicar a todas las mujeres embarazadas, sino solo a aquellas que tengan alto riesgo de alguna anormalidad, o en todo caso al aquellas que tengan un resultado positivo en las pruebas de detección.
Esto les ha dado a los padres la capacidad de tomar decisiones mucho mas informadas acerca del embarazo, y algunas de las razones por las cueles quieren un diagnostico de cromosomopatías son:
Un hijo anterior tiene alguna anomalía.
Confirmar lassospecha debido a un resultado positivo en algún examen.
El tema que abordaremos nos obliga a mencionar la definición y clasificación de las alteraciones cromosómicas.
Una cromosomopatía es una enfermedad producida por alteraciones de cromosomas y se clasifican en :
1. Alteraciones autosómicas.
1.1. Numéricas:
1.1.1. Exceso de cromosomas: Trisomías (Síndrome 13 de Patau, Síndrome 18 de Edwards,Síndrome 21 de Down).
1.2. Estructurales:
1.2.1. Delección: Par 5 “Maullido de Gato”.
1.2.2. Translocación.
1.2.3. Duplicación.
2. Alteraciones de cromosomas sexuales.
2.1. Numéricas:
2.1.1. Exceso de cromosomas:
2.1.1.1. “Síndrome de Metahembra”
2.1.1.2. “Síndrome de Poliye o Supermacho”
2.1.1.3. “Síndrome de Klinefelter”.
2.1.2. Defecto o falta de cromosoma:
2.1.2.1. “ Síndrome de Turner”Metodología:
Revisión bibliográfica.
Objetivo:
El objetivo de este trabajo es dar conocer cuales son los métodos de diagnostico prenatal para las cromosomopatías, en que consisten y en que casos se deben aplicar cada una. Así como también conocer la importancia que estos métodos tienen en nuestro país, cual es el avance en cuanto a tecnología y que tan informada esta lapoblación sobre dichos métodos.
Antecedentes Generales:
El diagnostico prenatal de anomalías cromosómicas, no es relativamente nuevo, pues este surgió en los años 50 después de la demostración de la posibilidad de cultivar células del liquido amniótico y con esto tener la oportunidad de determinar en ellas el cariotipo.
Con el paso del tiempo y los diferentes avances que había, en losaños 70 se introdujo la amniocentesis para el estudio citogenético fetal en mujeres embarazadas con alto riesgo de presentar alguna anomalía cromosómica. Desde entonces, se han sumado diferentes técnicas como lo son la biopsia de vellosidades coriales o la cardiocentesis.
Junto con la introducción de la amniocentesis, se comenzó la aplicación de la determinación de la alfa-fetoproteina en sueromaterno para detectar algún defecto de tubo neural, y así se descubrió que esta proteína disminuida en el suero materno, estaba relacionada con fetos que presentaban Síndrome de Down.
Por otro lado hubo también grandes avances en estudios ecográficos que permitía detectar varios marcadores relacionados con la presencia de algunas anormalidades cromosómicas, pero varios de estos marcadoresperdieron credibilidad clínica debido a que la mayoría originaba resultados de falsos positivos, en cambio este no es el caso de todos los marcadores ecográficos, ya que algunos han ganado mayor credibilidad, por lo que se han ido incorporando diferentes estrategias de cribado de cromosomopatías. Estas técnicas permiten detectar malformaciones y anomalías cromosómicas.
Los métodos en la actualidad...
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