En Que Consiste El Cariotipo

Páginas: 6 (1366 palabras) Publicado: 2 de junio de 2015
En que consiste el Cariotipo:

El cariotipo es el juego completo de los pares de cromosomas de una célula, de forma, tamaño y número característicos de cada especie.

La prueba de cariotipo es para ver qué falla en sus genes que provoca que no tenga ovarios. Y saber de qué nivel es el daño.
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido porconvenio, que describe las características de sus cromosomas (véase el apartado Nomenclatura de este artículo).
Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de unacélula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos,telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.


¿Que es un Cariograma?

El Cariograma humano es un mapa del cariotipo, y sirve para detectar anomalías cromosómicas.

Es una fotografía de los cromosomas de un individuo, teñidos y ordenados según su tamaño. Como los cromosomas son iguales en todas sus células, sepuede realizar en cualquiera, aunque se suelen emplear células de la sangre. Sirve para diagnosticar defectos cromosómicos.
Se conoce como mapa citogenético o cariograma a la apariencia visual de un cromosoma cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio. Unas regiones que se distinguen visualmente y se llaman bandas claras y oscuras (bandas G) son especialmente importantes, porque le dan a cadacromosoma una apariencia diferente y específica para cada par cromosómico. Esta característica permite estudiar los cromosomas de una persona en un examen clínico llamado cariotipo, el cual permite observar alteraciones cromosómicas.

¿Qué es el Síndrome?

es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee ciertaidentidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos, que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología, por lo que es muy común que las personas que poseen algún síndrome presenten rasgos fenotípicos similares

Todo síndrome es una entidad clínica, que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndromees plurietiológico, porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.
Si bien por definición, síndrome y enfermedad, son entidades clínicas con un marco conceptual diferente, hay situaciones "grises" en la Patología, que dificultan una correcta identificación de ciertos procesos morbosos en una categoría o en otra.
En que consiste el Síndrome de Down:
El síndrome de Downconsiste en una combinación de defectos de nacimiento, entre ellos,  un grado de retraso mental y facciones características. Entre el 30 y el 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down también tienen defectos cardíacos. Muchos de ellos pueden tener deficiencias visuales y auditivas y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente. 
El síndrome de Down es uno de losdefectos de nacimiento genéticos más comunes. Afecta a todas las razas y a todos los niveles económicos por igual. Aproximadamente uno de cada 800 o 1.000 bebés nace con este trastorno. En los EE.UU. hay alrededor de 250.000 individuos con síndrome de Down. Si bien varía, el promedio de vida de los adultos con síndrome de Down es de aproximadamente 55 años. 
Síndrome de Klinefelter:
Es una anomalíacromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está...
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