Endocrinoplastias

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Clasificación de las Endocrinopatías
Suelen dividirse en seis grandes tipos, los cuales pueden imbricarse entre sí, de forma que estados de hipofunción hormonal pueden acompañarse de manifestaciones debido a una hipersecreción de otras hormonas.
En Producción hormonal deficiente de endocrinopatías se halla disminuida o totalmente abolida la síntesis de una o varias hormonas. Puede deberse adiferentes y variados procesos que al afectar de forma aguda o, con mayor frecuencia, crónica a una glándula endocrina, conducen a su destrucción; en otros casos puede tratarse de trastornos congénitos con falta de desarrollo o con desarrollo deficiente de una glándula (altireosis o tiroides sublingual en casos de cretinismo esporádico congénito) o defectos enzimáticos congénitos que impiden lasíntesis hormonal (hipotiroidismos congénitos) disenzimáticos con bocio o sin él). Mediante técnicas de análisis de restricción del DNA es posible detectar déficit de hormona de crecimiento por una deleción del gen que codifica su síntesis. También defectos en la conversión de prohormonas pueden conducir a una deficiencia hormonal
Existe hiperproducción de una hormona y sus causas son diversas; enmuchos casos se trata de hiperplasias o tumores, adenomas o carcinomas que afectan una glándula endocrina y producen una secreción hormonal excesiva (síndrome de Conn, feocromocitoma, etc.); otras veces los tumores pueden localizarse fuera de las glándulas endocrinas, pero en tejidos que en estas circunstancias presentan capacidad para secretar hormonas (producción ectópica de hormonaadrenocorticotropina[ACTH] por carcinomas pulmonares de células pequeñas, tumores carcinoides, etc.). Existen hiperfunciones glandulares que obedecen a la aparición de sustancias estimulantes de la glándula y que aparecen en el contexto de trastornos autoinmunes (p. ej., enfermedad de Graves-Basedow).
Aun cuando es poco frecuente, cada vez se conocen más casos de producción de hormonas anómalas en su estructuray, por tanto, funcionalmente inactivas. Esto es lo que ocurre en algunos casos de enanismo hipofisario con producción de formas moleculares anormales de hGH que no pueden inducir la síntesis de factores de crecimiento (como el factor de crecimiento similar a la insulina, IGF-I) y, por tanto, no estimulan el crecimiento. Lo mismo ocurre en algunas formas de diabetes mellitus en la que hay síntesisde una molécula anómala de insulina.
En esta endocrinopatía, de naturaleza adquirida o hereditaria, existiría una falta de respuesta de la célula diana a su hormona; se ha descrito para muchas hormonas: parathormona, andrógenos, insulina, vasopresina, etc. Implica la presencia de defectos en los receptores de membrana o citoplasmáticos (como consecuencia de mutaciones localizadas en diferentesexones del gen del mismo receptor y también de la influencia de otros determinantes genéticos), trastornos en el metabolismo de la hormona dentro de la célula y otras alteraciones que impedirían la acción de la hormona
Sólo aparece endocrinopatía en circunstancias especiales (no fisiológicas), ya que en condiciones normales los cambios en la concentración de proteínas de transporte, al modificar latasa de hormona libre, inciden sobre la producción hormonal que se adapta al tipo de desviación producido.
Puede ocurrir cuando hay afectación de glándulas endocrinas que sintetizan varias hormonas, como es el caso de la adenohipófisis, cuya destrucción total conduce a un cuadro de panhipopituitarismo con la aparición de múltiples déficit hormonales. Otras formas de endocrinopatía con afecciónmúltiple serían los síndromes hereditarios de neoplasias endocrinas múltiples (MEN). El gen para el MEN tipo IIa está localizado en la región centromérica del cromosoma 10; actualmente, el análisis de polimorfismos de los fragmentos de restricción y, sobre todo, mutaciones del protooncogén RET permitirían identificar con un alto grado de certeza a los familiares con riesgo de sufrir el síndrome...
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